Convulsões febris

A fisiopatologia assenta na interação entre um cérebro imaturo hiperexcitável, um fator genético de suscetibilidade e um estímulo febril/inflamatório agudo.

Imaturidade cerebral e janela etária. Entre os 6 meses e os 5 anos, o equilíbrio excitação/inibição está deslocado para a excitação: a expressão do cotransportador NKCC1 (que faz entrar cloreto) predomina sobre o KCC2 (que o extrai), pelo que o GABA exerce em algumas populações neuronais um efeito despolarizante em vez de hiperpolarizante. A esta imaturidade sináptica soma-se mielinização incompleta e maior densidade de recetores glutamatérgicos, o que explica a janela etária estreita em que estas crises ocorrem e o seu desaparecimento espontâneo com a maturação.

Efeito direto da temperatura. A hipertermia aumenta a excitabilidade neuronal por vários mecanismos: aceleração da cinética dos canais iónicos, alcalose respiratória secundária à hiperpneia induzida pela febre (o aumento do pH cerebral potencia a corrente através dos recetores NMDA) e modulação de canais catiónicos ativados pela hiperpolarização (HCN1), sensíveis à temperatura.

Componente inflamatória. As citocinas pirogénicas, em particular a interleucina-1β, têm ação pró-convulsivante direta ao potenciar a transmissão glutamatérgica e reduzir a inibição gabaérgica. Isto ajuda a explicar por que certas infeções, como as causadas por herpesvírus humano 6 (exantema súbito), influenza e infeções gastrointestinais, se associam de forma desproporcionada a convulsões febris, e também por que o risco se relaciona mais com o perfil inflamatório e a rapidez da subida térmica do que com o pico atingido.

Suscetibilidade genética. A hereditariedade é substancial, com padrão habitualmente poligénico. Em famílias com fenótipo marcado descrevem-se variantes em genes de canais iónicos, sobretudo SCN1A e SCN1B, e na subunidade GABRG2 do recetor GABA-A. Estas variantes ligam as convulsões febris ao espectro GEFS+ (epilepsia genética com convulsões febris plus), no qual as crises persistem para além dos 6 anos ou surgem crises afebris. Mutações de novo do SCN1A com convulsões febris prolongadas e recorrentes no primeiro ano de vida devem levantar a hipótese de síndrome de Dravet.

A relação entre convulsões febris prolongadas e esclerose mesial temporal permanece debatida: parte da evidência sugere que o estado de mal febril possa lesar o hipocampo, mas outra aponta para uma anomalia hipocampal preexistente que predispõe à crise prolongada.

O diagnóstico é clínico e assenta na anamnese detalhada e num exame objetivo completo, orientado para identificar o foco da febre e excluir infeção do SNC.

Anamnese. Caracterizar semiologia da crise (generalizada ou focal, desvio ocular, hipertonia seguida de clonias), duração real (habitualmente sobrestimada pelos pais), número de crises no episódio, tempo e qualidade da recuperação, valor e duração da febre, antecedentes pessoais (desenvolvimento psicomotor, crises prévias, perinatais), estado vacinal (Hib e pneumococo) e antibioticoterapia recente, que pode mascarar uma meningite decapitada. Importa também excluir causas alternativas: traumatismo, tóxicos, ou uma síncope febril/calafrio interpretado como convulsão.

Exame objetivo. Sinais vitais completos incluindo glicémia capilar (obrigatória em qualquer crise), estado de consciência, sinais meníngeos (com valor limitado abaixo dos 12 a 18 meses), fontanela, pesquisa de exantema petequial, sinais de desidratação, otoscopia, orofaringe e auscultação. Um exame neurológico normal numa criança plenamente recuperada é o dado mais tranquilizador de toda a avaliação.

Punção lombar: não é rotineira. Segundo a AAP 2011, deve ser realizada quando há sinais ou sintomas de meningite ou quando a história/exame sugerem infeção intracraniana. É uma opção a ponderar: nos lactentes dos 6 aos 12 meses com imunização incompleta ou desconhecida para Hib ou pneumococo; nas crianças pré-tratadas com antibiótico; e, na prática clínica corrente, perante crise complexa, recuperação incompleta, prostração ou mau estado geral. Abaixo dos 6 meses, o quadro sai da definição e a investigação de sepsis/meningite deve ser sistemática.

Restantes exames. Numa convulsão febril simples com criança recuperada e bem, não estão indicados por rotina o EEG, a TC ou RM cranioencefálica, nem análises sanguíneas ou ionograma. Os exames laboratoriais devem ser pedidos apenas para esclarecer a causa da febre ou quando há vómitos, diarreia ou má perfusão que justifiquem suspeita de distúrbio hidroeletrolítico. O EEG precoce é pouco útil: a lentificação pós-crítica é inespecífica e não prediz recorrência nem epilepsia. Perante traumatismo, sinais de hipertensão intracraniana, alteração mantida da consciência ou instabilidade clínica, o exame de primeira linha é a TC cranioencefálica urgente, sem contraste, realizada antes de qualquer punção lombar, por detetar de forma rápida hemorragia, fratura, efeito de massa e hidrocefalia. Já na crise focal ou complexa numa criança estável e recuperada, a caracterização estrutural (displasia cortical, esclerose mesial, malformação) faz-se por RM, de forma diferida e programada, preferível à TC pela ausência de radiação e pela maior resolução. A neuroimagem não está indicada na convulsão febril simples.

A prevenção nas convulsões febris é sobretudo prevenção do dano evitável e da ansiedade, e não prevenção farmacológica da recorrência.

Os antipiréticos não previnem a recorrência. Este é o ponto mais examinado. A AAP 2008 conclui que nem o paracetamol nem o ibuprofeno, administrados de forma sistemática durante o episódio febril, reduzem o risco de nova convulsão febril. A explicação é coerente com a fisiopatologia: a crise ocorre frequentemente na subida térmica, antes de a febre ser detetada, e o determinante é a suscetibilidade individual. Os antipiréticos mantêm indicação para conforto da criança, e é isso que deve ser explicado aos pais, evitando reforçar a ideia falsa de que a febre tem de ser "controlada" para impedir a crise. Deve desaconselhar-se a alternância sistemática de antipiréticos e os métodos de arrefecimento externo agressivos.

Não há indicação para profilaxia antiepilética contínua. Fenobarbital, valproato e outros antiepiléticos reduzem a recorrência, mas o perfil de efeitos adversos (sedação, alterações cognitivas e comportamentais, hepatotoxicidade) é desproporcionado face a uma condição de evolução benigna. A AAP 2008 recomenda explicitamente não instituir profilaxia contínua na convulsão febril simples.

Profilaxia intermitente com benzodiazepina (por exemplo, diazepam durante os episódios febris) demonstra alguma redução da recorrência, mas com efeitos adversos frequentes e risco de mascarar sinais de infeção do SNC. Não é recomendada por rotina; pode ser ponderada, por decisão especializada, em casos selecionados com crises muito frequentes, prolongadas ou grande dificuldade de acesso a cuidados.

O pilar real é a educação dos cuidadores. Deve ser dada informação estruturada, idealmente escrita, sobre: natureza benigna do quadro; risco de recorrência; e como atuar perante nova crise, com posicionamento em decúbito lateral de segurança, não introduzir nada na boca, não conter os movimentos, proteger a cabeça, cronometrar a crise e chamar o 112 se a crise ultrapassar 5 minutos, se surgir cianose ou se a recuperação não for completa.

Vacinação. Algumas vacinas (DTPa e, sobretudo, a vacina combinada sarampo-parotidite-rubéola-varicela, VASPR-V) associam-se a um pequeno aumento transitório do risco de convulsão febril, por via da febre que induzem, com pico entre os 7 e os 10 dias após a administração. O excesso de risco está descrito sobretudo para a 1.ª dose de VASPR-V aos 12 a 23 meses, com cerca de uma convulsão febril adicional por cada 2300 doses face à administração separada de VASPR e vacina da varicela. Em Portugal, o Programa Nacional de Vacinação usa a VASPR, sendo a varicela administrada em separado e fora do PNV. Este risco é pequeno, sem consequências a longo prazo, e não contraindica a vacinação; manter o esquema vacinal completo é ainda protetor por reduzir meningites por Hib e pneumococo.

Crise em curso. Aplicar a abordagem ABCDE: permeabilizar a via aérea com posicionamento e decúbito lateral, oxigénio suplementar, monitorização e glicémia capilar. Não introduzir objetos na boca nem tentar imobilizar a criança. A maioria das crises cessa espontaneamente em poucos minutos.

Crise prolongada. Se a crise persistir para além de 5 minutos, administrar benzodiazepina:

• Com acesso venoso: lorazepam endovenoso de preferência (ação anticonvulsivante mais duradoura e menor recorrência precoce da crise) ou, em alternativa, diazepam endovenoso.
• Sem acesso venoso (regra na comunidade e frequente na urgência): midazolam bucal ou intranasal, ou diazepam retal. O midazolam bucal está autorizado dos 3 meses aos 18 anos e tem pelo menos eficácia equivalente ao diazepam retal, com melhor aceitabilidade; entre os 3 e os 6 meses só deve ser usado sob supervisão de profissional de saúde, em meio hospitalar, com monitorização da função respiratória e equipamento de reanimação disponíveis. A prescrição para administração domiciliária pelos cuidadores destina-se a doentes com epilepsia diagnosticada, e não à convulsão febril simples.

Pode repetir-se uma segunda dose ao fim de 5 a 10 minutos se a crise persistir. Não devem administrar-se mais do que duas doses de benzodiazepina no total, pelo risco de depressão respiratória, contabilizando qualquer dose já dada em pré-hospitalar pelos cuidadores ou pelo INEM: se a criança já recebeu uma dose antes da admissão, administra-se apenas mais uma e passa-se de imediato ao fármaco de segunda linha. Se a crise se mantiver, trata-se de estado de mal epilético e deve seguir-se o algoritmo correspondente, com fármaco de segunda linha endovenoso (levetiracetam, fenitoína/fosfenitoína ou valproato, com eficácia comparável entre eles nos ensaios pediátricos) e ativação da equipa de emergência/cuidados intensivos, prevendo suporte avançado da via aérea. Manter vigilância de oximetria e capnografia sempre que possível.

Após a crise. Tratar a causa da febre, não a febre em si: antipirético para conforto, hidratação adequada e antibioticoterapia apenas se houver foco bacteriano identificado ou suspeita fundamentada de infeção invasiva. Reavaliar o estado neurológico até recuperação completa, com um período de observação que permita documentar a normalização.

Decisão de destino. A criança com convulsão febril simples, plenamente recuperada, com foco febril benigno identificado, exame neurológico normal e pais capazes de vigiar, pode ter alta após período de observação, com informação escrita e critérios claros de retorno. Justificam internamento ou vigilância prolongada: idade inferior a 12 meses (sobretudo abaixo dos 6 meses, que sai da definição), crise complexa, estado de mal febril, recuperação incompleta ou prostração, suspeita de infeção do SNC, aspeto tóxico, dificuldade de acesso a cuidados ou ansiedade parental incapacitante.

Referenciação a neuropediatria deve ser considerada nas crises complexas, no estado de mal febril, na presença de atraso do desenvolvimento ou anomalia neurológica prévia, e nas recorrências muito frequentes.