Perturbações do crescimento estatural e/ou ponderal

Crescimento normal

• O pico de crescimento pubertário chega na rapariga cerca de 2 anos antes do que no rapaz.
• A hormona de crescimento atua sobretudo através do IGF-1 (fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1). A malnutrição, a diabetes descompensada e a doença renal crónica criam resistência à hormona: hormona de crescimento normal ou alta com IGF-1 baixo.
• Os esteroides sexuais da puberdade aceleram o crescimento e, ao mesmo tempo, fecham progressivamente as cartilagens de crescimento.

Causas

Síndrome de Turner

• Falta total ou parcial de um cromossoma X. Cariótipos: 45,X em 40 a 50%, mosaicismo 45,X/46,XX em 15 a 25%, isocromossoma Xq em cerca de 15% e mosaicismo 45,X/46,XY em 10 a 12%.
• A baixa estatura vem sobretudo da falta de uma cópia do gene SHOX (gene da baixa estatura com homeobox), na região pseudoautossómica do X; somam-se a resistência ao IGF-1 e a falta de estrogénios. O défice começa no útero e acentua-se nos primeiros 2 anos.
• O mosaicismo com 46,XX dá um fenótipo mais leve: menos cardiopatia esquerda e mais puberdade espontânea.
• Material do cromossoma Y (mosaicismo 45,X/46,XY) aumenta o risco de gonadoblastoma; o aumento do clitóris ou outros sinais de virilização levam a procurá-lo.

Outros mecanismos

• Síndrome de Prader-Willi: falta de expressão dos genes paternos da região 15q11.2q13.
• Baixa estatura psicossocial: a privação emocional trava o crescimento, com atraso da linguagem, hiperfagia discordante e resposta reduzida à hormona de crescimento; recupera num ambiente cuidador.

Avaliação auxológica

• Curvas da OMS, as do Programa Nacional de Saúde Infantil e Juvenil.
• Comprimento deitado, com infantómetro, até aos 2 anos; altura de pé, com estadiómetro, depois.
• Alvo genético: média da altura dos pais mais 6,5 cm nos rapazes e menos 6,5 cm nas raparigas; o intervalo de ±8,5 cm corresponde aos percentis 3 a 97. Prolonga-se o canal atual da criança até à idade adulta (altura projetada) e compara-se com o alvo.
• Velocidade de crescimento: é o dado mais sensível e exige medições seriadas.
• Proporções: envergadura (no adolescente, cerca de 2 cm acima da altura nos rapazes e 4 cm nas raparigas) e relação entre segmento superior e inferior (1,7 no recém-nascido, 1 por volta dos 10 anos, ligeiramente abaixo de 1 depois). A desproporção aponta para displasia óssea.

Primeira linha

• Idade óssea: radiografia da mão e punho esquerdos (tornozelo esquerdo abaixo dos 2 anos), lida pelo atlas de Greulich e Pyle. Permite prever a altura adulta com mais precisão do que o alvo genético. Atrasada, aponta para causa hormonal ou sistémica; normal numa criança baixa, para causa genética ou da cartilagem.
• Hemograma, bioquímica com função renal e hepática, perfil de ferro, velocidade de sedimentação e urina.
• Hormona estimulante da tiroide e tiroxina livre.
• Anticorpos antitransglutaminase IgA com IgA total; se houver défice de IgA, usam-se testes de classe IgG.
• IGF-1 e IGFBP-3 (proteína de ligação 3 do IGF): estimam de forma indireta a ação da hormona de crescimento, mas variam com a idade, o estado nutricional e a função hepática.
• Cariótipo em todas as raparigas com baixa estatura, e nos rapazes com alterações genitais ou dismorfias.
• Conforme o contexto: gasometria venosa, urocultura e fezes no lactente que também não ganha peso (acidose tubular renal, infeção, parasitas); cortisol livre urinário de 24 horas se houver obesidade; série óssea se houver desproporção.

Quando pensar em Turner

Pedem cariótipo por si só, em qualquer idade:

• baixa estatura sem explicação;
• higroma quístico ou hidrópsia no feto; traços típicos, como o pescoço alado e o linfedema das mãos e pés no recém-nascido;
• coartação da aorta ou outra obstrução esquerda (não a bicúspide isolada, que é frequente na população geral);
• puberdade tardia, puberdade que não progride, amenorreia secundária ou infertilidade.

Segunda linha: o eixo da hormona de crescimento

• Pede-se quando a velocidade de crescimento é anormal ou o IGF-1 e a IGFBP-3 estão baixos.
• A hormona de crescimento é pulsátil e uma medição ao acaso não serve: fazem-se testes de estimulação (hipoglicemia insulínica, clonidina, glucagom, arginina, levodopa, propranolol com exercício), com a função tiroideia e suprarrenal já compensadas.
• Défice: pico abaixo de 7 ng/mL com os imunoensaios atuais (10 ng/mL com os antigos) em dois testes. Um pico abaixo de 3 a 5 ng/mL sugere défice total.
• Défice provável: ressonância magnética hipofisária e estudo dos outros eixos (tiroide, suprarrenal, prolactina e, no adolescente sem puberdade, gonadotrofinas).
• Hormona de crescimento normal ou alta com IGF-1 baixo: insensibilidade à hormona (síndrome de Laron) ou défice primário de IGF-1.

Terceira linha: genética

Gene SHOX perante mesomelia ou Madelung; FGFR3 perante rizomelia; genes do desenvolvimento hipofisário no défice combinado; estudos dirigidos nos quadros sindrómicos.

Diagnóstico diferencial

Vigilância no Programa Nacional de Saúde Infantil e Juvenil

• A norma da DGS de 2013 adotou as curvas de crescimento da OMS, que substituíram as do CDC (centro norte-americano de controlo de doenças):

• São curvas-padrão, construídas com crianças em condições ótimas (aleitamento materno até aos 6 meses, diversificação correta, cuidados de saúde adequados).
• Consultas nas idades-chave: primeira semana, 1, 2, 4, 6 e 9 meses; 12, 15 e 18 meses; 2, 3, 4 e 5 anos; 6 ou 7 e 8 anos; 10, 12 ou 13 e 15 a 18 anos. Em todas se comenta com a família a evolução das curvas, e as medições ficam registadas no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil.
• As idades não são rígidas: se a criança vier por outro motivo perto de uma idade-chave, faz-se nessa consulta o exame previsto.
• Um dos objetivos do programa é detetar precocemente e encaminhar as perturbações do desenvolvimento estaturo-ponderal.

O que evita ou apanha cedo a baixa estatura

• Na primeira consulta, confirmar que se fez o rastreio neonatal das doenças metabólicas, que inclui o hipotiroidismo congénito.
• Vitamina D, 400 UI por dia no primeiro ano de vida, contra o raquitismo.
• Nutrição adequada à idade: a malnutrição grave pode deixar baixa estatura definitiva.
• Medir a altura em todas as consultas da criança com doença crónica ou corticoterapia prolongada, e compará-la com o canal anterior.
• Diagnosticar Turner cedo: quanto mais tarde começa a hormona de crescimento, menos altura se recupera.

Tratar a causa

Levotiroxina no hipotiroidismo, dieta sem glúten na doença celíaca, nutrição adequada, controlo da doença crónica e redução dos corticoides sempre que possível. Na baixa estatura familiar não há tratamento.

Hormona de crescimento recombinante

Indicações pediátricas aprovadas na Europa:

• Via subcutânea, à noite, rodando o local de injeção.
• A baixa estatura idiopática não é indicação aprovada na Europa.
• Contraindicada com tumor ativo; os tumores intracranianos têm de estar inativos e o tratamento antitumoral terminado.
• Turner: começa cedo, a partir dos 2 anos, logo que haja falha de crescimento ou baixa estatura provável. Sem tratamento, a altura final na forma 45,X raramente passa dos 150 cm; o ganho médio com a hormona anda pelos 5 a 8 cm. A puberdade induz-se com estrogénios em dose baixa por volta dos 11 a 12 anos, se não surgir sozinha.
• Prader-Willi: sempre com dieta hipocalórica; antes de começar, avaliar obstrução da via aérea superior, apneia do sono e infeção respiratória, porque houve mortes em crianças com obesidade grave ou doença respiratória.
• Termina quando a velocidade cai abaixo de 2 cm por ano ou a idade óssea chega aos 14 anos nas raparigas e aos 15 a 16 nos rapazes.

Vigiar durante o tratamento

• IGF-1, glicemia e hemoglobina glicada: a hormona reduz a sensibilidade à insulina.
• Função tiroideia: a hormona pode desmascarar um hipotiroidismo latente.
• Escoliose, mais frequente em Turner e Noonan.
• Cefaleia intensa, vómitos ou alterações visuais: fundo do olho, pela hipertensão intracraniana benigna.
• Claudicação ou dor na anca ou no joelho: epifisiólise da cabeça do fémur.

Outras situações

• Insensibilidade à hormona de crescimento e défice primário de IGF-1: mecasermina (IGF-1 recombinante), com uma refeição, pelo risco de hipoglicemia.
• Atraso constitucional: vigilância e explicação. Se houver sofrimento psicológico, pode induzir-se a puberdade: nos rapazes a partir dos 14 anos, testosterona intramuscular em dose baixa (50 a 100 mg por mês) durante 4 a 6 meses; nas raparigas a partir dos 13 anos, estrogénios orais em dose baixa até ao estadio III de Tanner.
• Puberdade precoce: não dá baixa estatura na infância (a criança está alta para a idade e a idade óssea avançada), por isso entra no diferencial da alta estatura e trata-se à parte.

A maioria dos casos nos cuidados de saúde primários vem de ingestão insuficiente, ligada a fatores psicossociais ou a problemas do comportamento alimentar. A divisão clássica entre causa orgânica e não orgânica serve pouco, porque os fatores costumam somar-se.

Causas orgânicas por idade

• Associam-se também a prematuridade, os problemas do neurodesenvolvimento e a depressão ou ansiedade materna no pós-parto.
• As dificuldades na interação entre a criança e quem a alimenta podem contribuir sem serem a causa primária.

Medir e registar

• Pesar, medir o comprimento (até aos 2 anos) ou a altura, e marcar na curva com as medições anteriores, para ver a trajetória.
• No prematuro corrige-se a idade gestacional até à recuperação.
• Se houver dúvida sobre o crescimento linear, calcular o alvo genético: altura mais de 2 espaços de percentil abaixo do previsto pelos pais sugere desnutrição ou doença primária do crescimento.
• Depois dos 2 anos, índice de massa corporal: abaixo do percentil 2 pode ser desnutrição ou constituição pequena; abaixo do percentil 0,4 é desnutrição provável, a avaliar e tratar.
• Queda do peso primeiro: ingestão, absorção ou perdas. Queda da altura com peso proporcional: causa genética ou endócrina. Queda do perímetro cefálico igual ou maior do que a do peso: infeção congénita, teratogénio ou síndrome.

Avaliar

• Avaliação clínica, do desenvolvimento e social.
• História alimentar detalhada: o quê, quanto, quantas vezes, como se prepara. Um diário alimentar de 3 dias ajuda a orientar e a medir o progresso.
• Observar uma refeição ou uma mamada, por quem tenha formação para isso: mostra a sucção ineficaz, o biberão mal dado, a pressão sobre a criança, a aversão alimentar e a forma como os pais respondem aos sinais de fome e saciedade.
• Procurar sinais de negligência ou maus-tratos.

Exames

• Urina, pela infeção urinária.
• Doença celíaca (antitransglutaminase IgA com IgA total), se a dieta já inclui glúten.
• Mais nada por rotina: na criança bem, sem outros achados, outros exames raramente mostram uma doença. Pedem-se se a clínica apontar (hemograma e ferro, função renal e hepática, tiroide, gasometria, prova do suor, fezes) ou se aparecerem sintomas novos.

• Aleitamento materno exclusivo até aos 6 meses, com diversificação alimentar só a partir daí; no lactente alimentado com fórmula, diversificação entre os 4 e os 6 meses e fórmula para lactentes até aos 12 meses.
• Apoio à amamentação logo que haja preocupação com o peso nos primeiros dias.
• Pesar e medir nas consultas do Programa Nacional de Saúde Infantil e Juvenil, com as curvas da OMS, que avaliam corretamente o lactente amamentado. Evitam ler como falha a desaceleração dos 3 a 4 meses do bebé amamentado, que levava a suplementar sem necessidade ou a abandonar o aleitamento.
• Procurar nas consultas as dificuldades do cuidador principal na relação com o bebé e o risco de maus-tratos, como o programa manda.
• Rever os hábitos alimentares em cada consulta: horários regulares, refeições em família, sem forçar.

Plano com a família

Plano com objetivos concretos: que exames, que intervenções, quando pesar e quando reavaliar.

Lactente amamentado

• Apoio à amamentação.
• A fórmula de suplemento pode aumentar o ganho de peso, mas leva muitas vezes ao fim da amamentação. Se for precisa: apoiar a mãe a continuar, extrair leite para manter a produção e dar primeiro todo o leite materno disponível.

Refeições

• Refeições tranquilas e agradáveis, em família ou com outras crianças.
• Deixar a criança pequena comer sozinha e sujar-se.
• Refeições nem muito curtas nem muito longas, com limites razoáveis e sem coação nem castigos.
• Horário regular, por exemplo 3 refeições e 2 lanches por dia.
• Alimentos adequados à idade em quantidade, tipo e textura, e com mais densidade energética.
• Excesso de bebidas energéticas, incluindo leite, tira o apetite para o resto.

Se não chegar

• Enriquecimento calórico da dieta por pouco tempo e referenciação a nutricionista pediátrico.
• Suplemento nutricional oral, reavaliado com regularidade (peso, crescimento linear, ingestão, tolerância, adesão).
• Alimentação por sonda só com preocupação séria com o peso, avaliação multidisciplinar especializada feita e as outras intervenções falhadas; com objetivo definido e plano de retirada desde o início.

Vigiar o peso

• Altura ou comprimento no máximo de 3 em 3 meses. Pesar demais aumenta a ansiedade dos pais sem acrescentar informação.
• Perder peso fora dos primeiros dias de vida é invulgar e justifica mais preocupação.

Referenciar e internar

• Referenciar a pediatria hospitalar se houver sinais de doença subjacente, falta de resposta às intervenções nos cuidados primários, crescimento linear lento ou baixa estatura inexplicada, perda de peso rápida ou desnutrição grave, ou preocupação com a proteção da criança.
• Não internar, a não ser que a criança esteja agudamente doente ou haja uma indicação própria, como iniciar alimentação por sonda.
• A suspeita de negligência ou maus-tratos segue o circuito de proteção de crianças e jovens.

Avaliação

• História perinatal, altura dos pais e irmãos, idade da puberdade na família, velocidade de crescimento, estadio pubertário (Tanner), proporções (envergadura, segmentos), tensão arterial e dismorfias.
• Primeiros exames: idade óssea, hemograma e bioquímica, IGF-1 e IGFBP-3, hormona estimulante da tiroide e tiroxina livre, e cariótipo, salvo quando a clínica aponta um síndrome com estudo genético próprio.

Diferencial pela idade óssea

Macrossomia no recém-nascido

• Com hipoglicemia: filho de mãe diabética, síndrome de Beckwith-Wiedemann, hiperinsulinismo congénito.
• Com macrocefalia: síndrome de Sotos (idade óssea adiantada), síndrome de hamartomas por PTEN, Weaver.

Exames dirigidos

• IGF-1 alto: prova de tolerância à glicose oral (a hormona de crescimento tem de descer abaixo de 1 ng/mL) e ressonância hipofisária.
• Hábito marfanoide: ecocardiograma (prolapso mitral, dilatação da raiz da aorta), observação oftalmológica (luxação do cristalino) e homocisteína no sangue e na urina.
• Rapaz com défice intelectual: X frágil.
• Beckwith-Wiedemann: ecografia abdominal, pelo tumor de Wilms.

• Tratar a causa: obesidade, hipertiroidismo, cirurgia transesfenoidal do adenoma hipofisário, indução e substituição hormonal no hipogonadismo. Nos síndromes, seguimento multidisciplinar e rastreio das complicações, como os tumores no Beckwith-Wiedemann.
• Alta estatura familiar: quase nunca se trata. Nas raparigas com previsão de altura adulta acima de 180 cm podem usar-se estrogénios, e nos rapazes testosterona, para acelerar a maturação óssea, avisando dos efeitos adversos e dos limites. A epifisiodese dos joelhos fica para a altura excessiva com desproporção.