Perturbações do neurodesenvolvimento

Critérios de diagnóstico (DSM-5-TR e CID-11)

A PEA é definida por dois domínios obrigatórios, ambos presentes desde o período do desenvolvimento precoce:

1. Défices persistentes na comunicação e interação social em múltiplos contextos (ex: falha na reciprocidade socioemocional, défice em comportamentos comunicativos não-verbais, dificuldade em desenvolver e manter relações).
2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades (ex: estereotipias motoras, insistência na uniformidade, interesses fixos e intensos, hiper ou hipossensibilidade sensorial).

Os sintomas devem causar prejuízo clinicamente significativo e não ser melhor explicados por défice intelectual sem PEA.

Nível de suporte:

Não existe limiar de QI: a PEA pode coexistir com QI acima da média ou com défice intelectual grave.

Rastreio universal

O M-CHAT-R/F é o instrumento de rastreio universal recomendado aos 18 e 24 meses. Consiste em 20 perguntas dirigidas aos pais sobre comportamentos sociais da criança. Uma 3 faixas: 0-2 = risco baixo; 3-7 = risco intermédio (aplicar Follow-Up Interview); ≥ 8 = risco elevado (avaliação diagnóstica urgente sem Follow-Up). Os irmãos de crianças com PEA têm risco 10-20 vezes superior à população geral e devem ser rastreados de forma seletiva e reforçada.

Sinais de alerta (red flags)

Qualquer um dos seguintes impõe referenciação imediata à neuropediatria:

• Ausência de balbucio, apontar ou gestos sociais aos 12 meses
• Ausência de palavras isoladas com significado aos 16 meses
• Ausência de frases espontâneas de 2 palavras aos 24 meses
• Qualquer regressão de competências linguísticas ou sociais, a qualquer idade

Processo diagnóstico

O diagnóstico de PEA é clínico, baseado em história clínica detalhada, observação direta e instrumentos padronizados. Os instrumentos gold standard são o ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule, 2.ª edição: observação estruturada da criança pelo clínico) e o ADI-R (Autism Diagnostic Interview, Revised: entrevista estruturada a pais ou cuidadores). A avaliação deve envolver neuropediatra e psicólogo, com apoio de terapeuta da fala e terapeuta ocupacional.

Exames complementares

Síndrome de Rett

Causa monogénica de PEA em meninas, causada por mutações no gene MECP2 (Xq28). Após desenvolvimento aparentemente normal, surge regressão entre os 15 e 24 meses, com perda do uso intencional das mãos e aparecimento de estereotipias manuais características (torção ou lavagem das mãos). Pode ser inicialmente confundida com PEA idiopática. O diagnóstico exige sequenciação do MECP2 e MLPA para detetar grandes rearranjos.

Para o exame: perante qualquer criança com atraso de comunicação social, o primeiro exame é sempre o audiograma. A regressão em menina entre os 15-24 meses com estereotipias manuais aponta para síndrome de Rett e impõe pedido de MECP2. O diagnóstico de PEA não requer imagiologia cerebral por rotina.

SNIPI: referenciação obrigatória

O Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância (SNIPI) é o quadro legal português que garante intervenção a crianças dos 0 aos 6 anos com alterações do neurodesenvolvimento ou em situação de risco biopsicossocial grave. A referenciação é obrigatória ao diagnóstico de PEA ou perante suspeita fundamentada, independentemente de diagnóstico formal. Pode ser feita pelo médico, pela família ou por qualquer técnico de educação ou saúde. O acesso precoce ao SNIPI determina o início atempado da intervenção e condiciona o prognóstico.

Intervenção precoce: a base do tratamento

A intervenção precoce intensiva é o tratamento de primeira linha na PEA. As abordagens com maior evidência são:

• ABA (Applied Behaviour Analysis): baseada no condicionamento operante; melhora comportamentos adaptativos e reduz comportamentos desafiantes através de reforço positivo sistematizado.
• ESDM (Early Start Denver Model): integra princípios ABA com interação naturalista e relação afetiva; particularmente indicado em crianças com menos de 3 anos.

A intensidade recomendada para PEA nível 2/3 é de ≥ 20 horas semanais de intervenção estruturada, preferencialmente combinada com envolvimento parental ativo.

O plano terapêutico multidisciplinar deve incluir:

• Terapia da fala: linguagem expressiva, comunicação pragmática, funções oromotoras.
• Terapia ocupacional: processamento sensorial, autonomia nas atividades de vida diária.
• Psicomotricidade: consciência corporal e integração sensoriomotora.
• Comunicação aumentativa e alternativa (CAA): PECS (Picture Exchange Communication System) ou dispositivos com saída de voz (ex: Proloquo2Go) quando não há fala funcional.

Farmacoterapia: sintomas-alvo

A farmacologia não trata os sintomas nucleares da PEA (défices de comunicação social e padrões repetitivos). É utilizada exclusivamente para sintomas-alvo específicos:

Sem evidência científica (não recomendar em exame ou na prática):

• Dieta sem glúten e sem caseína
• Oxigenioterapia hiperbárica
• Quelação de metais pesados
• Secretina intravenosa

Inclusão escolar e transição para a vida adulta

As Unidades de Ensino Estruturado (UEE) são a estrutura de suporte em contexto escolar para alunos com PEA. Aplicam metodologia TEACCH (ensino estruturado com organização visual do espaço e do tempo) e permitem a inclusão em turma regular com apoio adequado às necessidades individuais.

A transição para a vida adulta deve ser planeada antecipadamente (a partir dos 14-16 anos), com foco em autonomia, vida independente ou apoiada e inclusão laboral adaptada ao nível de suporte.

Para o exame: risperidona é aprovada para irritabilidade e não para os sintomas nucleares da PEA; nunca é a resposta correta como primeira linha do tratamento da PEA. A intervenção intensiva (≥ 20 horas semanais) e a referenciação obrigatória ao SNIPI são as respostas esperadas em questões de gestão. Dieta sem glúten ou caseína não tem evidência e deve ser explicitamente afastada.

Critérios de diagnóstico (DSM-5-TR)

A PHDA requer a presença simultânea de:

• ≥ 6 sintomas de desatenção e/ou hiperatividade-impulsividade (reduzido para ≥ 5 em indivíduos com ≥ 17 anos).
• Presença em ≥ 2 contextos (ex: casa e escola).
• Início dos sintomas antes dos 12 anos.
• Duração de ≥ 6 meses.
• Prejuízo funcional clinicamente significativo.

Três apresentações clínicas:

Avaliação diagnóstica

O diagnóstico é clínico e multifonte. A avaliação inclui:

• História clínica detalhada com pais e criança, incluindo percurso escolar e relações sociais.
• Escalas de Conners (versão para pais e versão para professores): quantificam a intensidade dos sintomas em diferentes contextos. A existência de informação de pelo menos 2 contextos é obrigatória.
• Avaliação psicológica: QI e avaliação neuropsicológica (atenção, função executiva, memória de trabalho).
• Exclusão de diagnósticos alternativos: síndrome de apneia obstrutiva do sono (SAOS), ansiedade, epilepsia de ausências, perturbações da visão ou da audição.

Comorbilidades frequentes: PEA, défice intelectual, dislexia, perturbação específica da aprendizagem, tiques, ansiedade, perturbação do sono. A presença de comorbilidade não exclui o diagnóstico de PHDA.

Tratamento

Crianças com menos de 6 anos:

• Apenas intervenção comportamental e treino parental.
• Farmacoterapia não recomendada nesta faixa etária (guidelines AAP 2019).

Crianças com 6 anos ou mais:

Intervenção não-farmacológica (sempre complementar à farmacologia):

• Treino parental (Parent Management Training).
• Terapia cognitivo-comportamental (a partir dos 8-10 anos).
• PAPI (Plano de Acompanhamento Pedagógico Individual): adaptações escolares formais incluindo tempo extra em avaliações, localização preferencial, redução de estímulos distratores e tarefas estruturadas.

Prognóstico

A PHDA é uma condição crónica: persiste na adolescência em aproximadamente 70% dos casos e na idade adulta em cerca de 50%. O reconhecimento e o tratamento precoces reduzem o risco de insucesso escolar, comportamentos de risco, acidentes e comorbilidades psiquiátricas na vida adulta.

Para o exame: em crianças com menos de 6 anos a resposta correta é sempre a intervenção comportamental (nunca metilfenidato). As escalas de Conners devem ser preenchidas pelos pais E pelos professores. A atomoxetina é a opção preferida quando há tiques significativos ou ansiedade associada.

Marcos do desenvolvimento da linguagem

O conhecimento destes marcos é essencial para identificar desvios significativos do desenvolvimento típico e determinar o momento da referenciação.

Audiograma: exame obrigatório e prioritário

O audiograma é sempre o primeiro exame a solicitar em qualquer criança com atraso de linguagem ou da fala, independentemente da suspeita clínica. A hipoacusia neurossensorial ou condutiva (ex: otite média com derrame crónico, forma muito prevalente na infância) é causa tratável e deve ser sistematicamente excluída antes de qualquer outra investigação ou diagnóstico diferencial. A hipoacusia condutiva moderada é suficiente para comprometer a aquisição da linguagem.

Atraso simples da linguagem vs perturbação de desenvolvimento da linguagem

• Atraso simples da linguagem (ASL): atraso na aquisição sem causa identificável, com boa compreensão e maturação progressiva esperada. Muitas crianças respondem bem à terapia da fala precoce.
• Perturbação de desenvolvimento da linguagem (PDL/DLD): dificuldade persistente e clinicamente significativa na aquisição ou uso da linguagem (expressiva e/ou recetiva), sem causa neurológica, sensorial ou cognitiva que a justifique. Persiste para além da idade escolar, afeta a literacia e o rendimento académico, e requer apoio especializado prolongado.

A distinção é clínica e evolutiva: a PDL não resolve espontaneamente e necessita de intervenção específica e continuada.

Disfluência fisiológica vs gaguez patológica

A disfluência fisiológica é normal entre os 2 e os 5 anos, período de rápida expansão lexical e gramatical. Caracteriza-se por repetições de palavras ou frases inteiras e hesitações, sem tensão muscular e sem angústia da criança. A gaguez patológica surge com repetições de sons ou sílabas, prolongamentos, bloqueios, tensão muscular visível no rosto e pescoço, e pode associar-se a comportamentos de evitamento. A persistência após os 5 anos justifica referenciação à terapia da fala.

Síndrome de Landau-Kleffner (afasia epiléptica adquirida)

Causa rara mas clinicamente relevante de regressão da linguagem em criança previamente com desenvolvimento normal. Caracteriza-se por:

• Regressão da linguagem expressiva e/ou compreensiva, frequentemente interpretada inicialmente como surdez.
• EEG com descargas epileptiformes paroxísticas durante o sono lento (spike-and-wave contínuos), mesmo na ausência de crises clínicas evidentes.
• Ausência dos défices de comunicação social e dos padrões repetitivos típicos da PEA.

Impõe EEG com registo de sono e referenciação urgente à neuropediatria. O diagnóstico diferencial com PEA faz-se pela preservação das competências sociais.

Abordagem e referenciação

• Qualquer atraso de linguagem: audiograma + referenciação à terapia da fala.
• Sem melhoria após 6 meses de terapia ou suspeita de PDL: referenciação à neuropediatria.
• Regressão da linguagem: referenciação urgente para excluir Landau-Kleffner, epilepsia ou regressão de PEA.

Para o exame: o audiograma precede sempre qualquer outro exame ou diagnóstico em atraso de linguagem. A ausência de frases de 2 palavras aos 24 meses é uma red flag. A regressão da linguagem com EEG anormal do sono aponta para Landau-Kleffner e não para PEA, que tem perfil social característico.