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Perturbações do neurodesenvolvimento

Matriz PNA:MD · MecanismosD · DiagnósticoGD · Gestão

Atualizado em 27 de setembro de 2026 · 31 perguntas neste tema

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Em resumo

As perturbações do neurodesenvolvimento são um grupo de condições que nascem do desenvolvimento atípico do cérebro, se manifestam na infância e duram, com expressão que muda com a idade: a perturbação do espetro do autismo, a perturbação de hiperatividade e défice de atenção, a perturbação do desenvolvimento intelectual, as perturbações da linguagem e da fala, as perturbações específicas da aprendizagem e as perturbações de tiques. Coexistem com muita frequência na mesma criança, e o diagnóstico de uma obriga a procurar as outras.

O autismo define-se por dois domínios, défice da comunicação e da interação social e padrões restritos e repetitivos, presentes desde cedo. Rastreia-se com o M-CHAT-R/F aos 18 e aos 24 meses, e a suspeita basta para referenciar à intervenção precoce. A hiperatividade e défice de atenção vive da desatenção, da hiperatividade e da impulsividade em mais de um contexto, com início antes dos 12 anos, e trata-se com intervenção comportamental e, a partir dos 6 anos, com metilfenidato em primeira linha.

A perturbação do desenvolvimento intelectual junta um défice das funções intelectuais a um défice do funcionamento adaptativo; abaixo dos 5 anos, quando ainda não se pode medir, fala-se de atraso global do desenvolvimento. A investigação etiológica começa pela genética, com microarray cromossómico e pesquisa do X frágil. Nas perturbações da linguagem e nas da aprendizagem, a inteligência não verbal é normal e o défice é circunscrito; nos tiques, os movimentos e sons são breves, suprimíveis e precedidos de uma urgência.

O que não se pode falhar: a hipoacusia, que se exclui com audiograma em qualquer atraso de linguagem; a regressão de competências, que é sempre sinal de alarme e pede eletroencefalograma com sono; e a síndrome de Rett, que imita o autismo numa fase mas não é autismo.

Genética

A hereditabilidade estimada ronda os 90%. Na maioria dos casos o risco resulta da soma de muitas variantes comuns de efeito pequeno.
Há variantes raras de efeito grande: variações do número de cópias (deleções e duplicações submicroscópicas, como a duplicação 16p11.2), mutações de um só gene e translocações cromossómicas.
O autismo aparece em várias doenças genéticas: X frágil, esclerose tuberosa, neurofibromatose. Só em cerca de 20% dos casos se identifica uma causa médica.

Ambiente

Fatores de risco conhecidos: exposição pré-natal ao valproato, sobretudo no primeiro trimestre, idade paterna avançada e prematuridade.
Não há relação com vacinas, com intolerâncias alimentares, nem com a qualidade da relação entre a mãe e o bebé.

O que falha no cérebro

O cérebro amadurece por uma trajetória atípica, com diferenças de anatomia e de conectividade; a disfunção sináptica e a desregulação imunitária estão implicadas.
Modelos cognitivos: défice da teoria da mente (dificuldade em inferir o que o outro sabe ou pensa), disfunção executiva e coerência central fraca (processamento centrado no pormenor, que explica as ilhas de capacidade).

Comunicação e interação social

Défice da reciprocidade socioemocional: não partilha interesses, não inicia nem responde à interação.
Défice da comunicação não verbal: contacto ocular atípico, poucos gestos, expressão facial pobre, não aponta para partilhar a atenção.
Dificuldade em criar e manter relações e em partilhar o jogo imaginativo.
A fala pode atrasar-se ou não surgir; quando surge, pode haver ecolalia, inversão dos pronomes e discurso em monólogo.

Padrões restritos e repetitivos

Estereotipias motoras (bater as mãos, balancear o corpo), alinhar objetos, frases idiossincráticas.
Insistência na uniformidade, angústia perante pequenas mudanças, rotinas rígidas.
Interesses restritos e intensos.
Hiper ou hiporreatividade sensorial: intolerância a sons ou texturas, indiferença aparente à dor, fascínio por luzes ou movimento.

Sinais de alarme por idade

idade	sinais
6 meses	sem contacto visual, não sorri em resposta, pouco interesse por pessoas
12 meses	sem gestos na comunicação, não responde ao nome, sem atenção conjunta
16 meses	sem palavras isoladas
24 meses	sem frases espontâneas de 2 palavras, não aponta para dirigir a atenção
qualquer idade	perda de linguagem ou de competências sociais

Comorbilidades

Incapacidade intelectual em 25 a 50%, com perfil irregular: pior na linguagem e na compreensão social, com ilhas de capacidade visuoespacial.
Epilepsia em cerca de 25%, muitas vezes com início na adolescência.
Hiperatividade e défice de atenção, ansiedade, depressão, perturbações do comportamento, do sono e da alimentação.

Rastreio com o M-CHAT-R/F

O M-CHAT-R/F (questionário modificado de rastreio do autismo em crianças pequenas, revisto, com entrevista de seguimento) tem 20 perguntas aos pais, serve dos 16 aos 30 meses e, no Programa Nacional de Saúde Infantil e Juvenil, aplica-se aos 18 e aos 24 meses.

pontuação	risco	conduta
0 a 2	baixo	se a criança tem menos de 24 meses, repetir aos 24
3 a 7	moderado	entrevista de seguimento: 2 ou mais é positivo e referencia-se; 0 a 1 é negativo
8 a 20	alto	referenciar já; a entrevista de seguimento é dispensável

Foi desenhado para ser sensível: há muitos falsos positivos, mas a criança positiva tem risco elevado de outras perturbações do desenvolvimento e merece avaliação na mesma.

Referenciação

Suspeita dos 0 aos 6 anos: equipa local de intervenção precoce e consulta hospitalar, ambas em 30 dias, em paralelo e sem esperar pelo diagnóstico.
Suspeita acima dos 6 anos: consulta hospitalar em 60 dias.

Diagnóstico

É clínico: entrevista, história do desenvolvimento e observação direta da criança em várias ocasiões, com informação de mais de um contexto. Nenhum exame faz o diagnóstico.
Critérios da DSM-5-TR: os 3 défices da comunicação social e pelo menos 2 dos 4 tipos de comportamento repetitivo, com início precoce e prejuízo funcional.
Instrumentos que apoiam: a ADOS-2 (escala de observação diagnóstica do autismo, 2.ª edição), observação estruturada da criança, e a ADI-R (entrevista diagnóstica do autismo, revista), aos pais.
Equipa multidisciplinar: pediatra do neurodesenvolvimento ou neuropediatra e pedopsiquiatra, com psicólogo, terapeuta da fala e terapeuta ocupacional.
O diagnóstico faz-se com cautela antes dos 18 meses.

Exames complementares

Só os fundamentados:

exame	quando
audiograma, avaliação auditiva	em todo o atraso de linguagem; referenciar a otorrinolaringologia se houver suspeita de défice auditivo
pesquisa do X frágil (FMR1)	rapazes, em primeira linha, se há dismorfia, incapacidade intelectual ou história familiar
microarray cromossómico (hibridação genómica comparativa)	em segunda linha
sequenciação do MECP2	raparigas, se o microarray for normal
sequenciação do PTEN	perímetro cefálico acima de 2,5 desvios-padrão
eletroencefalograma	regressão ou suspeita de crises
ressonância magnética	exame neurológico alterado, alterações da pigmentação ou do perímetro cefálico
estudo metabólico	suspeita de doença hereditária do metabolismo

Diagnóstico diferencial

entidade	o que distingue
Hipoacusia	o audiograma; a criança surda procura comunicar por gestos
Perturbação da linguagem	comunicação não verbal e interesse social preservados
Perturbação da comunicação social (pragmática)	défice da comunicação social sem comportamentos repetitivos
Incapacidade intelectual isolada	a comunicação social está ao nível do desenvolvimento global
Síndrome de Landau-Kleffner	regressão da linguagem com competências sociais preservadas e eletroencefalograma anormal no sono
Síndrome de Rett	rapariga, regressão com perda do uso das mãos e desaceleração do perímetro cefálico
Privação grave ou perturbação da vinculação	melhora quando o ambiente muda

Síndrome de Rett

Doença ligada ao X, por mutação esporádica do MECP2, quase só em raparigas; prevalência de cerca de 1 em 10 000.
Depois de meses de desenvolvimento aparentemente normal, o crescimento do perímetro cefálico desacelera e, nos 2 anos seguintes, a criança perde o uso intencional das mãos e a linguagem, com estereotipias manuais de lavar ou torcer, ataxia da marcha e do tronco e incapacidade intelectual grave.
Durante a regressão pode perder o interesse social e parecer autista; esse interesse costuma voltar depois.
Não é uma perturbação do espetro do autismo: a DSM-5 retirou-a do espetro. Diagnostica-se pelos critérios clínicos e pela genética.

Esquema original InovaQB.

Intervenção precoce

O Sistema Nacional de Intervenção Precoce na Infância (SNIPI) apoia as crianças dos 0 aos 6 anos com alterações do desenvolvimento ou em risco grave. A referenciação pode partir do médico, da família ou da escola e faz-se perante a suspeita.
Não há tratamento curativo nem intervenção que resolva os sintomas nucleares; o objetivo é que a criança use da melhor forma as suas competências.
A intervenção é não farmacológica, individualizada e multidisciplinar: terapia da fala, terapia ocupacional, psicologia clínica, e na escola ensino especial e inclusão educativa.
As intervenções comportamentais intensivas precoces são as mais estudadas na idade pré-escolar e melhoram os resultados a curto prazo; os modelos de desenvolvimento naturalistas integram princípios comportamentais com o jogo e a relação.
Quando não há fala funcional, a comunicação aumentativa e alternativa (imagens, sinais, dispositivos) dá à criança um meio de pedir e escolher, e não atrasa a fala.
Os pais são parte ativa da intervenção e precisam de apoio próprio.
A partir dos 6 anos, treino de autonomia e de socialização no contexto escolar e comunitário; a transição para a vida adulta prepara-se com antecedência.

Fármacos, só para comorbilidades e sintomas-alvo

Não se prescreve medicação para os sintomas nucleares do autismo.

alvo	escolha
Agressividade e alterações graves do comportamento	risperidona, a partir dos 5 anos, dose inicial de 0,25 mg por dia; aripiprazol se falhar ou não for tolerada
Hiperatividade e défice de atenção associada	metilfenidato a partir dos 6 anos; atomoxetina em segunda linha
Insónia	melatonina, 1 mg à noite, em primeira linha
Ansiedade, depressão, perturbação obsessivo-compulsiva	inibidores seletivos da recaptação da serotonina

A indicação aprovada da risperidona é o tratamento de curta duração, até 6 semanas, da agressividade persistente na perturbação do comportamento, em crianças acima dos 5 anos com funcionamento intelectual abaixo da média.
Antes de medicar um comportamento, excluir dor e outras causas físicas (dente, ouvido, obstipação), causas relacionais e situações reativas.
A resposta aos estimulantes é menor do que na criança sem autismo.
Reavaliar a cada consulta se a medicação ainda é necessária.

Sem evidência, não se recomenda

Dieta sem glúten e sem caseína e outros regimes restritivos, suplementos de ácidos gordos, secretina, quelação, oxigénio hiperbárico e neurofeedback.

Forte componente genético: hereditabilidade de 70 a 80%, poligénica, com genes do sistema dopaminérgico implicados.
Fatores não hereditários: prematuridade e baixo peso ao nascer, exposição pré-natal ao álcool, ao tabaco e a outras substâncias, privação grave precoce, traumatismo craniano grave.
Disfunção das funções executivas por alteração da neurotransmissão dopaminérgica e noradrenérgica no córtex pré-frontal e nas estruturas subcorticais ligadas (estriado, cerebelo).
A imagem mostra menor volume e espessura cortical em algumas regiões, sobretudo nos gânglios da base, compatível com um atraso da maturação cerebral.
Os estimulantes aumentam a dopamina e a noradrenalina centrais; a atomoxetina inibe a recaptação da noradrenalina; a guanfacina é agonista alfa-2A.

Critérios da DSM-5-TR

critério	exigência
Número de sintomas	6 ou mais de desatenção e ou 6 ou mais de hiperatividade e impulsividade; 5 ou mais a partir dos 17 anos
Duração	pelo menos 6 meses
Idade de início	vários sintomas presentes antes dos 12 anos
Contextos	vários sintomas em 2 ou mais contextos (casa, escola, trabalho, amigos)
Prejuízo	interferem com o funcionamento social, escolar ou ocupacional
Exclusão	não são mais bem explicados por outra perturbação mental

Avaliação

O diagnóstico é clínico. Não há exame laboratorial, de imagem ou eletroencefalográfico que o confirme.
História detalhada com os pais e a criança: desenvolvimento, percurso escolar, relações, sono.
Escalas de comportamento preenchidas pelos pais e pelos professores, que documentam os dois contextos.
Avaliação psicológica quando há suspeita de dificuldade intelectual ou de aprendizagem.
Exame físico com visão e audição.

Diagnóstico diferencial e comorbilidades a procurar

entidade	pista
Défice auditivo ou visual	exame sensorial
Perturbação do sono, incluindo apneia obstrutiva	ressonar, pausas respiratórias, sonolência diurna
Epilepsia de ausências	episódios breves de olhar parado, desencadeados pela hiperventilação
Perturbação específica da aprendizagem ou incapacidade intelectual	dificuldade circunscrita a uma área, ou global
Ansiedade, depressão	desatenção que aparece com o sintoma afetivo
Oposição e desafio, perturbação do comportamento	recusa deliberada das regras
Autismo	défice da comunicação social e comportamentos repetitivos
Adversidade ou maus-tratos	início ligado a uma mudança no ambiente
Tiques	frequentes na mesma criança

Abaixo dos 6 anos

Treino parental em primeira linha.
Metilfenidato, lisdexanfetamina e atomoxetina não estão aprovados abaixo dos 6 anos. A medicação só se pondera em casos graves que não respondem, e depois de parecer de um serviço especializado.

A partir dos 6 anos

A medicação oferece-se quando os sintomas continuam a causar prejuízo depois de ajustado o ambiente, sempre dentro de um programa que inclui intervenção psicológica, educativa e social.

fármaco	classe	indicação aprovada em Portugal
Metilfenidato	estimulante	primeira linha; crianças a partir dos 6 anos e adultos, quando as outras medidas foram insuficientes
Lisdexanfetamina	estimulante, pró-fármaco da dexanfetamina	a partir dos 6 anos, quando a resposta ao metilfenidato foi clinicamente inadequada
Atomoxetina	inibidor da recaptação da noradrenalina, não estimulante	a partir dos 6 anos, adolescentes e adultos
Guanfacina	agonista alfa-2A, não estimulante	autorizada na União Europeia dos 6 aos 17 anos quando os estimulantes não servem, não são tolerados ou não resultam

Sequência: metilfenidato; se ao fim de um ensaio de 6 semanas em dose adequada o benefício for insuficiente, lisdexanfetamina; atomoxetina ou guanfacina se os estimulantes não forem tolerados ou não resultarem.
A atomoxetina não é estimulante e pode preferir-se quando os estimulantes pioram a ansiedade ou os tiques.

Antes e durante

Antes: altura, peso, frequência cardíaca, pressão arterial e avaliação cardiovascular. O eletrocardiograma não é necessário por rotina; pede-se parecer de cardiologia se houver cardiopatia congénita ou cirurgia cardíaca, morte súbita de familiar de primeiro grau antes dos 40 anos, dispneia de esforço, síncope de esforço, palpitações de início e fim súbitos, dor torácica sugestiva, sopro ou sinais de insuficiência cardíaca.
Durante: altura de 6 em 6 meses; peso de 3 em 3 meses até aos 10 anos; frequência cardíaca e pressão arterial antes e depois de cada ajuste de dose e de 6 em 6 meses.
Efeitos dos estimulantes: perda de apetite e de peso, insónia, irritabilidade, desaceleração do crescimento, subida da frequência cardíaca e da pressão arterial; podem agravar os tiques.
Atomoxetina: náuseas, dor abdominal, perda de apetite; raramente lesão hepática grave; vigiar ideação suicida.

Medidas não farmacológicas

Psicoeducação da família e da criança.
Treino parental e adaptações escolares: lugar à frente, tarefas curtas e estruturadas, mais tempo nas provas, menos distratores.
Terapia cognitivo-comportamental no adolescente que melhorou com a medicação mas mantém prejuízo.

Perturbação do desenvolvimento intelectual

Três critérios, pela DSM-5-TR:

Défice das funções intelectuais (raciocínio, resolução de problemas, planeamento, pensamento abstrato, aprendizagem), confirmado por avaliação clínica e por testes padronizados. Corresponde a cerca de 2 desvios-padrão abaixo da média, isto é, um quociente de inteligência à volta de 70.
Défice do funcionamento adaptativo: sem apoio, limita pelo menos uma atividade da vida diária (comunicação, participação social, vida independente) em vários ambientes.
Início no período do desenvolvimento.

A gravidade (ligeira, moderada, grave, profunda) define-se pelo funcionamento adaptativo nos domínios concetual, social e prático, e não só pelo quociente.

gravidade	quociente, aproximado	proporção	o que se espera
Ligeira	50 a 69	cerca de 85%	autonomia pessoal; muitas vezes só identificada na escola
Moderada	35 a 49	cerca de 10%	autonomia com apoio; linguagem compreensiva melhor do que a expressiva
Grave e profunda	abaixo de 35	cerca de 5%	apoio contínuo; linguagem mínima ou ausente

Atraso global do desenvolvimento

Diagnóstico abaixo dos 5 anos, quando a criança não atinge os marcos esperados em várias áreas e ainda não pode ser avaliada de forma fiável com testes padronizados.
Não é uma doença em si: é a expressão de muitas causas. Reavalia-se mais tarde, e a maioria evolui para perturbação do desenvolvimento intelectual.

Epidemiologia

Mais frequente nos rapazes, em parte pelas causas ligadas ao X.
Epilepsia, défices sensoriais e motores, obesidade e comorbilidades psiquiátricas são mais frequentes do que na população geral.

Grupos de causas

grupo	exemplos
Cromossómicas	trissomia 21, variações do número de cópias (deleção 22q11.2, 7q11.23), aneuploidias dos cromossomas sexuais
Monogénicas	X frágil, Rett, esclerose tuberosa, neurofibromatose
Doenças hereditárias do metabolismo	fenilcetonúria, galactosemia, mucopolissacaridoses
Pré-natais	infeções congénitas (rubéola, toxoplasmose, citomegalovírus, sífilis), álcool, hipotiroidismo congénito
Perinatais	prematuridade extrema, encefalopatia hipóxico-isquémica
Pós-natais	meningite, traumatismo craniano, privação grave

A trissomia 21 é a causa genética mais frequente; o X frágil é a causa hereditária mais frequente. No conjunto, as variações do número de cópias são a causa mais frequente.

Síndromes a reconhecer

síndrome	mecanismo	fenótipo
X frágil	expansão de repetições CGG no FMR1, no X; a mutação completa tem mais de 200 repetições, que metilam e silenciam o gene	face alongada com fronte ampla, orelhas grandes, mandíbula proeminente, macroorquidia depois da puberdade; ansiedade social, evitamento do olhar, hiperatividade, traços autísticos
Angelman	perda de função do UBE3A herdado da mãe, em 15q11-q13 (deleção materna, dissomia uniparental paterna, defeito de impressão ou mutação do gene)	incapacidade intelectual grave, fala ausente ou mínima, ataxia com movimentos bruscos, crises epiléticas, microcefalia, riso fácil, fascínio pela água
Prader-Willi	perda da região 15q11-q13 paterna (deleção ou dissomia materna)	hipotonia neonatal, depois hiperfagia e obesidade, hipogonadismo, baixa estatura
Williams	microdeleção 7q11.23, que inclui o gene da elastina	estenose aórtica supravalvular, hipercalcemia, face de duende, sociabilidade excessiva, linguagem relativamente preservada, défice visuoespacial
Deleção 22q11.2	microdeleção	cardiopatia, fenda palatina, atraso da linguagem, hiperatividade, risco de psicose na adolescência

A mesma região 15q11-q13 dá Angelman ou Prader-Willi conforme o progenitor de onde vem a perda: é o exemplo clássico de impressão genómica.
Na pré-mutação do FMR1 (55 a 200 repetições) não há X frágil; há risco de expansão na descendência, de insuficiência ovárica prematura e, no adulto mais velho, da síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil.

Primeiro passo

Distinguir um atraso estático de uma regressão: a regressão muda a investigação, o prognóstico e a urgência.
Distinguir o atraso global do atraso de uma só área (motora, linguagem), que tem outro diagnóstico diferencial.
História: gravidez, parto, período neonatal, marcos, história familiar e consanguinidade. Exame: dismorfias, perímetro cefálico, pele, exame neurológico, visão e audição.

Investigação etiológica

exame	papel
Microarray cromossómico	primeira linha quando não há síndrome reconhecível; substituiu o cariótipo
Pesquisa do X frágil	primeira linha
Sequenciação do exoma ou do genoma	em primeira ou segunda linha, segundo o colégio americano de genética médica (2021)
Gene dirigido	quando o fenótipo sugere uma síndrome concreta
Análises gerais	hemograma, bioquímica com ionograma, função renal e hepática, função tiroideia, gasometria, lactato, amónia, ácido úrico, anticorpos antitransglutaminase
Estudo metabólico dirigido	regressão, descompensações, consanguinidade, alterações sistémicas
Ressonância magnética	atraso moderado a grave, regressão, dismorfias, epilepsia, alterações do perímetro cefálico ou exame neurológico anormal
Eletroencefalograma	crises ou regressão
Audiograma e observação oftalmológica	sempre

Perante um fenótipo sugestivo pede-se o teste dirigido; sem hipótese, faz-se o estudo não dirigido.

Diagnóstico diferencial

Défice sensorial (surdez, baixa visão) que atrasa as aquisições.
Perturbação específica da linguagem ou da aprendizagem: o défice é circunscrito e a inteligência não verbal é normal.
Autismo, que coexiste muitas vezes.
Privação ambiental grave.
Doença neurodegenerativa, quando há perda de competências.

Diagnóstico e intervenção precoces: estimulação e reabilitação no período em que o cérebro ainda está a desenvolver-se, pela intervenção precoce até aos 6 anos e depois na escola, com apoios educativos adaptados.
Tratar a causa quando existe (dieta na fenilcetonúria e na galactosemia, levotiroxina no hipotiroidismo congénito), e as comorbilidades: epilepsia, défices sensoriais, alimentação, sono.
Não há fármaco que melhore a função intelectual; citicolina, piracetam e vitaminas não têm eficácia demonstrada.
Para sintomas associados: metilfenidato para a hiperatividade e a impulsividade, risperidona para a agressividade.
Aconselhamento genético à família quando há diagnóstico etiológico.
Planear a vida adulta: autonomia, formação profissional, emprego apoiado, habitação.

Linguagem é o sistema de símbolos e regras (vocabulário, gramática, discurso) para compreender e exprimir; fala é a produção dos sons.
A aquisição da linguagem segue etapas com uma variação de cerca de 6 meses entre crianças.

Marcos

idade	marco
3 a 4 meses	palra, procura a fonte do som
7 a 8 meses	sílabas repetidas sem intenção
12 a 18 meses	primeiras palavras
18 a 24 meses	cerca de 20 palavras aos 18 meses; frases de 2 elementos
24 a 30 meses	frases de 3 elementos; cerca de metade do que diz é inteligível
36 meses	três quartos inteligíveis, faz perguntas
54 meses	sintaxe clara, fala inteligível

Classificação

perturbação	o que é
Atraso simples da linguagem	linguagem expressiva imatura com compreensão normal, que segue o curso normal mais devagar
Perturbação do desenvolvimento da linguagem	dificuldade persistente na aquisição e no uso da linguagem, expressiva e compreensiva, sem outra causa
Perturbação dos sons da fala	erros de articulação acima do esperado, com linguagem normal
Gaguez (perturbação da fluência com início na infância)	repetições de partes de palavras, prolongamentos e bloqueios
Perturbação da comunicação social (pragmática)	dificuldade no uso social da linguagem, sem comportamentos repetitivos

A perturbação do desenvolvimento da linguagem é frequente, com estimativas de cerca de 7% em idade pré-escolar, e associa-se a perturbação da leitura, da coordenação e hiperatividade e défice de atenção.

Causas secundárias, que se excluem primeiro

Hipoacusia bilateral precoce, neurossensorial ou de condução.
Incapacidade intelectual, autismo, lesão cerebral perinatal, alterações da motricidade orofaríngea, privação afetiva e social.

Perturbação do desenvolvimento da linguagem

Base genética e familiar; mutações raras do FOXP2 causam formas graves, com dificuldade em sequenciar os sons.
A criança tem dificuldade na aprendizagem de palavras, na gramática e na fonologia.

Gaguez

Tem componente familiar: a história familiar é fator de risco de persistência.
Começa quase sempre antes dos 4 anos, em média por volta dos 33 meses.

Síndrome de Landau-Kleffner

Afasia epilética adquirida: descargas epileptiformes, habitualmente temporais bilaterais e ativadas pelo sono, perturbam as áreas da linguagem numa criança que falava normalmente.
Cerca de 20% dos casos devem-se a mutações do GRIN2A, que codifica uma subunidade do recetor NMDA do glutamato.

O audiograma vem primeiro

Em qualquer atraso de linguagem avalia-se a audição antes de tudo o resto. A hipoacusia é tratável e passa despercebida.

Sinais que pedem avaliação

Sem palavras isoladas aos 16 meses; sem frases de 2 palavras aos 24 meses.
Não compreende ordens simples.
Fala pouco inteligível para a idade.
Qualquer perda de linguagem adquirida.

Atraso simples contra perturbação do desenvolvimento da linguagem

	atraso simples	perturbação do desenvolvimento da linguagem
Área afetada	expressão muito mais do que compreensão	expressão e compreensão
Padrão	segue o curso normal, mais devagar, até 1 ano e meio de atraso	aquisição atípica, umas competências preservadas e outras mais simples alteradas
Resposta à terapia da fala	boa e rápida	variável e lenta
Dificuldades a longo prazo	pouco frequentes	muito frequentes, com impacto na leitura e na escola

Critérios da perturbação: linguagem muito abaixo do esperado para a idade (abaixo do percentil 10 num teste específico), com inteligência não verbal e competências sociais normais, sem hipoacusia, privação, anomalia dos órgãos da fala, incapacidade intelectual ou doença neurológica que a expliquem.

Disfluência típica contra gaguez

	disfluência típica	gaguez
Tipo	hesitações, bordões, repetição de palavras inteiras ou de frases	repetição de partes de palavras, prolongamentos de sons, bloqueios
Tensão	ausente	tensão física, pestanejar, movimentos associados
Evitamento	não	pode evitar palavras ou situações

A maioria das crianças que gagueja recupera, com ou sem intervenção. O risco de persistir é maior nos rapazes, com história familiar, com início depois dos 3 anos e meio, com gaguez que dura mais de 6 a 12 meses e com outra perturbação da linguagem.

Síndrome de Landau-Kleffner

Criança entre os 3 e os 9 anos, com linguagem até então normal, que perde a compreensão e depois a expressão, muitas vezes tomada por surda.
A maioria tem crises, antes ou depois da perda da linguagem.
Eletroencefalograma com registo de sono: descargas epileptiformes, ativadas no sono lento.
Distingue-se do autismo porque a interação social e a comunicação não verbal estão preservadas.

Terapia da fala é o tratamento, tanto mais eficaz quanto mais cedo; envolve a família e a escola.
Hipoacusia de condução por otite serosa persistente: tratar e vigiar a audição; hipoacusia neurossensorial: próteses ou implante coclear.
Perturbação dos sons da fala isolada: terapia da fala; a maioria normaliza a fala até aos 8 anos.
Gaguez: referenciar à terapia da fala quando há fatores de risco de persistência, tensão ou comportamentos associados, preocupação dos pais ou dificuldade em comunicar.
Perturbação do desenvolvimento da linguagem: apoio especializado prolongado e adaptações escolares; o prognóstico é pior quando a compreensão está afetada.
Landau-Kleffner: referenciação urgente à neuropediatria. Controlar as crises nem sempre recupera a linguagem; cerca de dois terços ficam com défice da compreensão.

Dificuldade em aprender e usar uma competência escolar (ler, escrever, calcular) muito abaixo do esperado para a idade e a inteligência, numa criança com escolaridade e motivação adequadas.
Pela DSM-5-TR, as dificuldades persistem pelo menos 6 meses apesar de intervenção dirigida, começam na idade escolar e não se explicam por incapacidade intelectual, défice sensorial, doença neurológica ou ensino inadequado.
Três formas, que coexistem muitas vezes entre si e com a hiperatividade e défice de atenção e a perturbação da coordenação:

forma	défice	prevalência
Dislexia	leitura: descodificação lenta e com erros; ortografia	5 a 17%, sem diferença entre sexos
Perturbação da expressão escrita	ortografia, gramática, organização do texto
Discalculia	sentido do número, factos aritméticos, cálculo	3 a 6%

A perturbação do desenvolvimento da coordenação (criança desajeitada, com má motricidade fina e grossa) é outra perturbação do neurodesenvolvimento que acompanha muitas vezes as da aprendizagem.

Base neurobiológica, com forte carga familiar e hereditária.
Dislexia: défice fonológico, isto é, no processamento dos sons das palavras faladas. A criança tem dificuldade em ligar o fonema ao grafema e não chega a automatizar a leitura; a nomeação rápida de objetos e cores é lenta e prediz a dificuldade.
A leitura aprende-se por etapas: consciência fonológica pelos 4 anos, correspondência entre letras e sons pelos 5 anos, e depois a via lexical, que reconhece a palavra inteira e automatiza a leitura. Na dislexia a via fonológica falha.
Discalculia: défice do sentido do número, ligado aos circuitos parietais do processamento numérico.
O ambiente conta: exposição à leitura em casa e escolarização.

A dislexia manifesta-se quando se aprende a ler: leitura muito lenta e trabalhosa, com erros de substituição, omissão e inversão de letras, pausas e retificações; dificuldade com rimas e em memorizar sequências (dias da semana, meses); ortografia fraca.
A discalculia manifesta-se cedo: dificuldade em contar, em comparar quantidades, em aprender factos aritméticos; conta pelos dedos para somas simples.
O diagnóstico é clínico, com avaliação psicológica e neuropsicológica: testes padronizados de leitura, escrita e cálculo, e avaliação da inteligência.
Imagem e eletroencefalograma não têm papel.

O que se exclui

Défice visual ou auditivo.
Incapacidade intelectual: aí a dificuldade é global.
Hiperatividade e défice de atenção, que coexiste e também baixa o rendimento.
Perturbação da linguagem, de que a dislexia é muitas vezes continuação.
Ansiedade, depressão, problemas familiares ou escolares.

Intervenção educativa precoce: o atraso no diagnóstico agrava as consequências.
Dislexia: intervenções fonológicas (consciência fonológica, conhecimento das letras, descodificação), com a melhor evidência; leitura oral repetida para a fluência.
Discalculia: ensino intensivo com materiais concretos e treino da contagem e dos números.
Adaptações escolares: mais tempo, não ler em voz alta em público, não penalizar a ortografia da mesma forma, avaliação oral; reduzir os conteúdos não é o objetivo.
Proteger a autoestima e tratar os problemas emocionais e de comportamento secundários.
Prognóstico: a compreensão leitora pode normalizar, mas o adulto com dislexia mantém leitura lenta e ortografia fraca; mesmo nas formas ligeiras, só cerca de um quarto atinge uma leitura normal na adolescência.

Forte contribuição genética, partilhada em parte com a perturbação obsessivo-compulsiva.
Disfunção da conectividade córtico-estriada, com alteração da transmissão dopaminérgica; é por isso que os bloqueadores da dopamina reduzem os tiques e os estimulantes os podem agravar.
Fatores associados: tabagismo materno na gravidez, hipoxia perinatal, alterações imunitárias.
Os tiques pioram com a ansiedade.

Critérios da DSM-5-TR

perturbação	tiques	duração	início
Síndrome de Tourette	múltiplos motores e pelo menos 1 vocal, não necessariamente ao mesmo tempo	mais de 1 ano desde o primeiro tique, podendo flutuar	antes dos 18 anos
Tiques motores ou vocais persistentes	motores ou vocais, não ambos	mais de 1 ano	antes dos 18 anos
Tiques transitórios	motores e ou vocais	menos de 1 ano	antes dos 18 anos

Em todas, os tiques não se devem a substâncias nem a outra doença.

O que caracteriza o tique

Uma urgência premonitória: sensação desagradável que precede o tique e alivia com ele.
Supressão voluntária temporária, à custa de tensão crescente.
Flutuação ao longo de semanas e meses, com tiques que mudam de tipo.

Comorbilidades

Hiperatividade e défice de atenção em 55 a 60%, obsessões e compulsões em 22 a 66% dos doentes em consulta; ansiedade, perturbações do comportamento e da aprendizagem.
As comorbilidades causam muitas vezes mais prejuízo do que os próprios tiques.

Diagnóstico diferencial

entidade	o que distingue
Estereotipias	contínuas, quase rítmicas, envolvem mais grupos musculares, sem urgência premonitória, comuns no autismo
Movimentos funcionais semelhantes a tiques	início súbito, muitas vezes na adolescência, movimentos complexos dos membros e do tronco
Coreia, mioclonias, distonia	sem urgência nem supressão; exame neurológico
Crises epiléticas focais	alteração da consciência ou padrão estereotipado
Tiques secundários	fármacos, lesão estrutural

Psicoeducação da criança, da família e da escola: os tiques flutuam, não são intencionais e tendem a melhorar. Nos casos ligeiros muitas vezes basta.
Terapia comportamental é o tratamento de primeira linha quando os tiques causam sofrimento ou prejuízo: treino de inversão do hábito e intervenção comportamental global para os tiques, ou exposição com prevenção da resposta.
Fármacos quando a terapia comportamental não chega ou não é possível:
- Aripiprazol é o fármaco de primeira escolha na Europa, pelo perfil de efeitos adversos;
- risperidona e tiaprida são alternativas;
- clonidina ou guanfacina, sobretudo quando há hiperatividade e défice de atenção associada.
Tratar as comorbilidades; na hiperatividade e défice de atenção os estimulantes podem usar-se na criança com tiques, reduzindo a dose ou mudando para guanfacina ou atomoxetina se os tiques piorarem por causa deles.

Prognóstico

Os tiques atingem o pico no início da adolescência e diminuem depois; cerca de dois terços melhoram de forma marcada ou remitem no início da idade adulta.

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