Desenvolvimento psicomotor normal

Da neurogénese à poda: o que está a acontecer por baixo dos marcos

Mielinização: porque é que a cabeça vem antes das pernas

A mielinização progride no sentido céfalo-caudal (primeiro o controlo da cabeça e do pescoço, depois tronco, depois membros inferiores) e proximal-distal (primeiro o ombro e a anca, depois a mão e o pé). É isto, e não uma convenção pedagógica, que impõe a sequência: controlo cefálico aos 3 meses, sentar sem apoio aos 6, ficar de pé com apoio aos 9, marcha autónoma por volta dos 12 a 15 meses. A criança precisa de estabilidade axial antes de poder mobilizar o segmento distal contra a gravidade.

O mesmo eixo explica o motor fino. A preensão começa cubital e palmar (varre o objeto com a mão inteira contra a palma, por volta dos 5 a 6 meses), migra para radial, passa a pinça inferior polegar contra o lado do indicador (cerca de 9 meses) e só depois se torna pinça fina polegar-indicador, por volta dos 10 a 12 meses. O grafismo segue a mesma lógica: rabisco em preensão palmar aos 15 a 18 meses, traço controlado com preensão tripé aos 3 a 4 anos.

Sinaptogénese, poda e períodos críticos

O córtex produz sinapses em excesso e depois elimina as que não são usadas. Daí a assimetria terapêutica: estimular cedo tem um retorno que estimular tarde já não tem. Três exemplos concretos e testáveis:

• Surdez congénita: o córtex auditivo privado de estímulo é recrutado por outras modalidades. Por isso o rastreio auditivo neonatal universal existe e por isso o atraso na amplificação ou no implante custa linguagem de forma proporcional ao tempo perdido.
• Catarata congénita e ambliopia: a via visual monocular privada perde-se; a janela útil é curta e a cirurgia é urgente, não eletiva.
• Intervenção precoce (SNIPI, 0 aos 6 anos): o benefício é maior quanto mais cedo se sinaliza, o que justifica sinalizar com base em risco, sem esperar por diagnóstico etiológico.

Nota de segurança: plasticidade não é sinónimo de recuperação. Numa lesão estruturada (leucomalácia periventricular, malformação cortical), a plasticidade reorganiza função em torno da lesão mas não a apaga; prometer normalização aos pais é erro clínico e de comunicação.

Reflexos primitivos: para que servem e porque é que a persistência é alarme

Os reflexos primitivos são respostas motoras estereotipadas de origem subcortical (tronco cerebral e medula), presentes no recém-nascido de termo. Servem a sobrevivência imediata (procurar e sugar a mama, agarrar, reagir à queda) e servem ao clínico como janela para a integridade neurológica. Com a mielinização e a maturação cortical, o córtex inibe estes automatismos e liberta o movimento voluntário. É por isso que o seu desaparecimento é um marco tão fiável como o aparecimento de uma competência.

Como usar isto na prática

• Persistência para além do prazo significa inibição cortical deficiente. Persistência associada a hipertonia, hiperreflexia e postura assimétrica é a apresentação típica da paralisia cerebral no lactente. A persistência de reflexos primitivos para além do prazo é sinal de alarme clássico do primeiro semestre, embora não seja item dos quadros de sinais de alarme do PNSIJ.
• Ausência precoce ou assimetria é tão significativa como a persistência: aponta para lesão periférica (plexo braquial), fratura, hipotonia central ou depressão farmacológica.
• No prematuro, os reflexos aparecem e desaparecem segundo a idade corrigida. Um lactente de 4 meses cronológicos nascido às 28 semanas tem 1 mês corrigido e é normal que tenha ainda Moro exuberante e nenhum controlo cefálico sustentado.
• Reação de paraquedas e reações posturais informam melhor sobre a iminência da marcha do que qualquer reflexo primitivo.

Nota de segurança: perante hipotonia com reflexos osteotendinosos abolidos e reflexos primitivos ausentes, pensar em causa periférica (atrofia muscular espinhal, miopatia congénita) e não em atraso simples: é urgência de referenciação, não matéria de vigilância.

Tabela de marcos por idade e domínio

Idades médias, com uma ressalva: alguns itens seguem a coluna de idade-chave da escala de Sheridan Modificada e já correspondem ao limite e não à média. Sentar sem apoio é o exemplo a fixar, e a lógica é a inversa da que se supõe: "mantém-se sentado sem apoio" é item do quadro dos 6 meses da escala, com a nota de que o sentar independente se alcança entre os 5 e os 9 meses; o quadro dos 9 meses já pede "senta-se sozinho e fica sentado 10 a 15 minutos", pelo que os 9 meses funcionam como limite superior e não como idade de aquisição. Os marcos assinalados com âncora são os de maior rendimento clínico e de prova. No prematuro, ler tudo por idade corrigida.

Tabela de sinais de alarme por idade

Esta é a tabela a saber. Os itens seguem os quadros de sinais de alarme do PNSIJ (Texto de apoio 1, Quadros 2 e 4), completados com marcos de linguagem de uso corrente e com sinais clássicos que os quadros não incluem, assinalados como tal.

Assimetria e preferência manual precoce

A lateralidade só se estabelece habitualmente entre os 2 e os 4 anos. Aos 18 meses aceita-se que a criança mostre preferência por uma mão ao rabiscar (é item da escala de Sheridan Modificada, que lhe junta a nota expressa de que lateralidade ou preferência por uma mão é anormal antes dos 18 meses). Uma preferência manual firme antes dos 18 meses não é talento nem precocidade: é sinal de alarme de défice contralateral, tipicamente hemiparesia por lesão perinatal, ou de causa ortopédica ou do plexo braquial, e antes dos 12 meses, com recusa de usar a outra mão, é francamente alarmante. Confirma-se pedindo à criança que use as duas mãos e comparando tónus, força, preensão e reação de paraquedas de cada lado. Assimetria de movimento, de postura ou de reflexos em qualquer idade tem a mesma leitura.

A regra absoluta: a regressão é sempre patológica

Perder aquisições já consolidadas é sempre patológico, em qualquer idade e em qualquer domínio, e obriga a investigação. Não se reavalia em três meses: referência-se. O leque etiológico inclui doenças neurodegenerativas e metabólicas hereditárias, encefalopatias epiléticas (incluindo a regressão de linguagem com afasia adquirida), lesões estruturais e processos expansivos, infeção do SNC (ver capítulo de meningite), intoxicações e maus-tratos (ver capítulo próprio). A regressão social e de linguagem entre os 15 e os 24 meses é também apresentação reconhecida de PEA.

⚠️ No lactente, a causa de regressão (ou de simples estagnação de aquisições) que não pode escapar são os espasmos epiléticos, síndrome de West: salvas de flexão ou de extensão breves e repetidas, tipicamente ao acordar ou ao adormecer, muitas vezes desvalorizadas como cólicas ou como reflexo de Moro, acompanhadas de perda do sorriso social, do contacto ocular e do interesse pelo ambiente. O pico de início é entre os 3 e os 7 meses. É emergência neurológica, não matéria de vigilância: eletroencefalograma e observação por neuropediatria sem demora, porque o resultado cognitivo depende do tempo até ao tratamento. Perante a descrição de movimentos em salva num lactente que perdeu aquisições, não se marca reavaliação, envia-se.

Distinguir da pausa ou abrandamento transitório, que é benigno e tem sempre explicação e recuperação:

Idade corrigida no prematuro

Cálculo: idade corrigida = idade cronológica menos as semanas que faltavam para as 40 semanas. Exemplo: lactente com 8 meses de idade cronológica, nascido às 28 semanas. Faltavam 12 semanas, ou seja 3 meses. Idade corrigida = 5 meses. Avalia-se como um lactente de 5 meses: espera-se que já role e que esteja a caminho da preensão palmar, da transferência de objetos e de se manter sentado sem apoio, que são marcos dos 6 meses, e não que gatinhe, se ponha de pé com apoio ou fique sentado sozinho 10 a 15 minutos, que são os 9 meses.

Para que serve: para não rotular como atrasado um prematuro que está a desenvolver-se normalmente para a sua maturação, e ao mesmo tempo para não mascarar atraso real. Serve também para as curvas de crescimento nos primeiros anos.

Até quando: convencionalmente até aos 24 meses de idade corrigida. O PNSIJ diz, nas recomendações práticas do texto de apoio da avaliação do desenvolvimento, que nos dois primeiros anos de vida há que atender à idade gestacional da criança. Muitos protocolos de seguimento de grandes prematuros (abaixo das 28 semanas ou de 1000 g) mantêm a correção até aos 3 anos; verificar o protocolo da unidade de seguimento. Depois disso usa-se a idade cronológica, e um défice que persista deixa de se atribuir à prematuridade e passa a ser investigado.

A armadilha, ao contrário: o desenvolvimento avalia-se por idade corrigida, mas a vacinação segue a idade cronológica. O prematuro vacina-se à idade de calendário, com as doses completas, sem adiar e sem fracionar, incluindo o que ainda está internado. A exceção são as vacinas vivas. A BCG deixou de ser universal em Portugal e está reservada aos grupos de risco definidos na Norma DGS n.º 006/2016, não se administrando na unidade neonatal. A vacina contra o rotavírus, ao contrário do que muitos assumem, está no PNV precisamente para grupos de risco, entre os quais o prematuro e o recém-nascido de baixo peso (Norma DGS n.º 007/2021), mas exige idade gestacional mínima ao nascer, tem idade máxima para a primeira dose e só se administra depois da alta, nunca com a criança internada. As particularidades do prematuro (esquema da hepatite B no filho de mãe AgHBs positivo, vigilância de apneia após as primeiras vacinas no muito prematuro internado, imunização sazonal contra o vírus sincicial respiratório) constam do referencial técnico da vacinação em vigor, que desde 2026 é o Livro Azul de Vacinas (adotado pelo Despacho n.º 2794/2026, de 4 de março, e que integra num só documento o PNV, as estratégias para grupos de risco e as outras estratégias de imunização), e do capítulo do PNV. Uma ressalva de rigor: a imunização com nirsevimab não é uma vacina do calendário do PNV, ainda que o Livro Azul a trate no capítulo do vírus sincicial respiratório. É uma campanha sazonal de outono-inverno com norma própria da DGS, revista em cada época, pelo que se confirma a norma da época em curso e não o calendário vacinal. Regra prática: corrige-se o que é maturação, não se corrige o que é imunidade.

Instrumentos usados na consulta de vigilância em Portugal

O PNSIJ (Norma DGS n.º 010/2013, a versão em vigor à data deste capítulo) tem 18 consultas de idade-chave: primeira semana, 1, 2, 4, 6, 9, 12, 15 e 18 meses, 2, 3, 4, 5, 6 ou 7, 8, 10, 12 ou 13 e 15 ou 18 anos. A avaliação do desenvolvimento por escala faz-se em todas as consultas até aos 5 anos; a partir daí o programa mantém a avaliação da linguagem e das dificuldades específicas de aprendizagem até aos 8 anos e do desenvolvimento psicoafetivo e social aos 10, 12 ou 13 e 15 ou 18 anos (ver o capítulo do PNSIJ para o calendário completo).

Rastreio não é diagnóstico

• Rastreio aplica-se a toda a população assintomática, é rápido, tem sensibilidade e especificidade da ordem dos 70 a 90% e produz apenas duas saídas: tranquilizar com vigilância continuada, ou aprofundar. Um rastreio positivo não é um diagnóstico e não deve ser comunicado como tal aos pais.
• Diagnóstico aplica-se a quem falhou o rastreio ou tem sinais de alarme, é demorado, exige treino e produz um perfil por domínio e uma etiologia a investigar.
• Um rastreio negativo não encerra o assunto: a vigilância do desenvolvimento é contínua e faz-se em todos os contactos, não só nas idades-chave. O PNSIJ nota que a avaliação clínica informal isolada deteta menos de 30% das crianças com problemas de desenvolvimento, o que é precisamente o argumento para usar a escala e não confiar na impressão geral.

Como se observa na prática

• A observação começa quando a criança entra na sala e acaba quando sai. O PNSIJ é explícito: muito do que interessa vê-se enquanto se fala com os pais, com a criança ao colo ou a brincar, sem se sentir alvo de atenção. A parte formal do exame, com a criança despida e contrariada, é a pior janela para avaliar desenvolvimento.
• Ter brinquedos ao alcance e usar o material da escala (cubos, bola, roca, livro de imagens, lápis e papel). Observar o jogo é observar cognição, motricidade fina, atenção conjunta e simbolização ao mesmo tempo: como pega, se olha para o adulto a procurar partilha, se dá função aos objetos, se imita, se aceita a vez.
• A informação dos pais é fiável e deve ser valorizada até prova em contrário, tal como o PNSIJ determina. Convivem com a criança em ambiente natural e detetam antes do que qualquer consulta. Perguntar de forma dirigida ("o que é que ele diz?", "como é que pede o que quer?", "brinca a quê?") em vez de perguntar se está tudo bem. A ausência de preocupações não é fator preditivo de desenvolvimento normal.
• Registar no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil e no processo, por domínio, o que se observou e não apenas "desenvolvimento adequado". A trajetória entre consultas é o dado com mais valor.
• Perante dúvida: reavaliar a curto prazo, com a criança em melhores condições, e verificar audição e visão antes de assumir atraso central. Perante sinal de alarme claro, desvio qualitativo ou regressão: referenciar.
• Em qualquer consulta, integrar o exame do desenvolvimento com o crescimento (incluindo perímetro cefálico) e com o estado vacinal, que são os outros eixos da mesma consulta de vigilância.

O que fazer com o que se encontra

A avaliação do desenvolvimento numa consulta de vigilância termina sempre numa de três decisões: (1) desenvolvimento adequado, faz-se promoção e cuidados antecipatórios; (2) preocupação sem sinal de alarme franco, reforça-se a estimulação e marca-se reavaliação curta (4 a 8 semanas, nunca "volte daqui a um ano"); (3) sinal de alarme, sinaliza-se para intervenção e investiga-se em paralelo. A terceira decisão é a que muda prognósticos e a que mais se erra.

Promoção do desenvolvimento na criança sem problema

Os cuidados antecipatórios são intervenção, não conversa de circunstância. O que se pede ao médico é traduzir a fase de desenvolvimento em comportamento concreto dos pais.

A leitura partilhada não espera pela linguagem: começa no primeiro ano, com o adulto a apontar, a nomear e a deixar a criança manipular o livro. Duas exceções a lembrar na mesma frase em que se fala de tempo de chão: o sono do lactente é sempre em decúbito dorsal, e o tempo de barriga para baixo é exclusivamente com a criança acordada e sob vigilância; no lactente com hipotonia significativa ou com dispositivos médicos, a posição e a progressão devem ser combinadas com fisioterapia.

Ecrãs

As recomendações portuguesas em vigor são as da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria (setembro de 2024), e não coincidem ponto por ponto com as da OMS (2019) nem com as da Academia Americana de Pediatria: a OMS não recomenda qualquer tempo de ecrã abaixo dos 2 anos e admite até 1 hora dos 2 aos 4, enquanto a SPNP tolera 30 minutos de televisão acompanhada abaixo dos 3 anos e é mais restritiva dos 4 aos 6. Numa prova portuguesa vale a recomendação nacional.

O conteúdo e o contexto pesam tanto como o cronómetro: pior do que 30 minutos de televisão com o pai ao lado são 30 minutos de vídeos escolhidos pelo algoritmo, sozinha e sem filtros.

Quando referenciar e para onde

Há dois circuitos distintos e não são alternativos, são complementares.

O SNIPI foi criado pelo Decreto-Lei n.º 281/2009, de 6 de outubro, e articula os ministérios com tutela na saúde, educação e segurança social. São elegíveis as crianças com alterações nas funções ou estruturas do corpo que limitam a participação nas atividades típicas para a idade, e as crianças em risco grave de atraso de desenvolvimento (aqui os critérios aprovados pela comissão de coordenação, em 2010, exigem a acumulação de quatro ou mais fatores de risco biológico ou ambiental). Confirmar sempre a ficha e os critérios em vigor na ELI local, porque a operacionalização tem variações regionais.

Critérios que obrigam a agir e não a esperar:

• Regressão de aquisições, em qualquer idade e em qualquer domínio. É o sinal de alarme mais grave e é sempre referenciação urgente.
• Ausência de marcos com limite superior ultrapassado (por exemplo, não anda sozinho aos 18 meses, nenhuma palavra aos 18 meses, não junta duas palavras aos 24 meses, não se senta sem apoio aos 9 meses).
• Preferência manual firme antes dos 18 meses (nota do PNSIJ), francamente alarmante antes dos 12 meses; assimetria de movimento ou de tónus; hipertonia ou hipotonia persistentes.
• Perímetro cefálico a cruzar percentis para cima ou para baixo, microcefalia ou macrocefalia.
• Preocupação persistente dos pais ou do educador. A preocupação parental tem valor preditivo e não se desvaloriza.
• Suspeita de défice auditivo ou visual.
• Sinais de alarme de perturbação do espetro do autismo (ver situações especiais e o capítulo próprio de perturbações do neurodesenvolvimento).

A regra que muda o prognóstico: a intervenção não espera pelo diagnóstico

Perante um sinal de alarme, sinaliza-se ao SNIPI e inicia-se estimulação no mesmo dia da consulta, em paralelo com a investigação e com a espera pela consulta hospitalar. O erro comum, e caro, é aguardar pela consulta de subespecialidade "para saber o que é" antes de começar. A intervenção precoce não é dirigida à etiologia, é dirigida à função e ao contexto, e por isso não precisa do diagnóstico para começar a funcionar. Numa criança de 20 meses, seis meses de espera são 30% da vida dela. O que se faz na consulta é: preencher a ficha de referenciação para a ELI, referenciar a consulta de desenvolvimento, pedir avaliação auditiva e visual, dar orientações concretas de estimulação aos pais e marcar reavaliação própria em 4 a 8 semanas.

Investigação inicial razoável

Não há protocolo obrigatório perante atraso do desenvolvimento. Há uma sequência sensata.

História. Gravidez (vigilância, ecografias, infeções, diabetes, hipertensão, exposição a álcool, tabaco, drogas e fármacos, restrição de crescimento), parto (idade gestacional, peso, índice de Apgar, necessidade de reanimação), período neonatal (encefalopatia hipóxico-isquémica, convulsões, hipoglicémia, hiperbilirrubinémia grave, sépsis, internamento e sua duração), rastreio auditivo neonatal e diagnóstico precoce (teste do pézinho) realizados e com que resultado, história familiar em três gerações (atrasos, dificuldades de aprendizagem, epilepsia, surdez, doença neuromuscular, perturbações psiquiátricas), consanguinidade, abortos de repetição e mortes precoces, e contexto psicossocial (privação, violência, doença mental do cuidador, língua falada em casa).

Exame. Perímetro cefálico medido e colocado em percentil, comparado com medições anteriores e com o dos pais. Dismorfias (face, mãos, pregas, orelhas, palato). Pele examinada em todo o corpo, incluindo com lâmpada de Wood, à procura de manchas hipocrómicas, manchas café com leite e angioma facial. Organomegalias. Exame neurológico com tónus axial e apendicular, reflexos osteotendinosos, persistência de reflexos primitivos para além da idade, assimetrias e movimentos anómalos. E observar a criança a brincar, que é onde se vê a atenção conjunta, o jogo simbólico e a interação.

Rastreio sensorial antes de tudo. Um défice sensorial não detetado imita atraso global e é a causa reversível mais frequentemente esquecida. A audição segue a lógica 1-3-6 do rastreio auditivo neonatal universal (rastreio até 1 mês, diagnóstico até aos 3 meses, intervenção até aos 6 meses), mas atenção à exceção: um rastreio neonatal normal não exclui surdez de início tardio ou progressiva (citomegalovírus congénito, causas genéticas, meningite bacteriana, ototóxicos), pelo que perante atraso de linguagem se pede avaliação audiológica formal atualizada e não se aceita o resultado das otoemissões da maternidade. A visão avalia-se com reflexo vermelho, reflexo corneano de Hirschberg, cover test, motilidade ocular e fixação e seguimento. Um reflexo vermelho ausente, esbranquiçado (leucocória) ou assimétrico é referenciação urgente a oftalmologia, e não vigilância: as causas a excluir são a catarata congénita (em que o atraso custa ambliopia irreversível) e o retinoblastoma (em que custa a visão e a vida); em Portugal existe ainda o Rastreio de Saúde Visual Infantil de base populacional por foto-rastreio (Norma DGS n.º 015/2018), aplicado no semestre em que a criança completa 2 anos e num segundo momento aos 4 anos. Confirmar a versão em vigor e a operacionalização local.

Exames complementares. No atraso global do desenvolvimento sem sinais focais, a neuroimagem não é exame de rotina e o rendimento é maior quando há microcefalia, macrocefalia, dismorfias, sinais neurológicos focais, regressão ou padrão de paralisia cerebral. A avaliação genética é a que tem maior rendimento diagnóstico no atraso global e na perturbação do desenvolvimento intelectual, mas a estratégia mudou e não convém decorar o algoritmo antigo: a sequenciação de exoma ou de genoma é hoje teste de primeira linha, a par do array-CGH, por ter cerca do dobro do rendimento diagnóstico deste (diretriz da ACMG de 2021 e relatório clínico da Academia Americana de Pediatria de 2025, que substituiu o de 2014). O estudo do X frágil deixou de ser primeira linha e passou a segunda linha, com o rastreio metabólico, reservado a fenótipo ou história familiar sugestivos, a sinais de alarme como a regressão, ou a primeira linha negativa. Em Portugal o acesso ao exoma ainda depende da disponibilidade local, mas o estudo pede-se sempre em articulação com a consulta de desenvolvimento ou de genética, e nunca em avulso. Rastreio metabólico dirigido se houver regressão, consanguinidade, episódios de descompensação ou rastreio neonatal não realizado. Doseamento de creatina-cinase se atraso motor, marcha tardia ou dificuldade em levantar-se do chão, sobretudo no rapaz, para não deixar escapar uma distrofinopatia. Função tiroideia e ferro conforme o contexto. O eletroencefalograma reserva-se para suspeita de crises ou regressão da linguagem, não é rastreio de atraso.

O tema das perturbações do neurodesenvolvimento propriamente ditas (perturbação do espetro do autismo, perturbação de hiperatividade e défice de atenção, perturbação do desenvolvimento intelectual, perturbações da linguagem e da aprendizagem) tem capítulo próprio e é aí que se desenvolve.