Desenvolvimento psicomotor normal

Maturação

• A mielinização começa nas últimas semanas de gestação e termina, no essencial, por volta dos 2 anos. É nestes dois anos que ocorrem os marcos mais importantes e que a plasticidade dos circuitos é maior.
• O tónus e o controlo postural progridem em sentido céfalo-caudal: do tónus flexor do recém-nascido ao controlo da cabeça, depois ao sentar e, por fim, à posição de pé e à marcha.
• Na mão, a preensão começa por envolver a palma, pelos 6 meses, e a pinça entre o polegar e o indicador afina-se por volta dos 11 a 12 meses.
• Pelos 9 meses surge a permanência do objeto (procura o que caiu ou foi escondido), primeira forma de compreensão simbólica e base da linguagem.
• A linguagem precisa de audição íntegra e de interação: sem esta, como na perturbação do espectro do autismo, não se constrói linguagem mesmo com o resto intacto.
• O potencial depende da hereditariedade; a sua expressão depende da experiência, da nutrição, da saúde, da família e das oportunidades dadas à criança.

Reflexos primitivos e reações posturais

• Os reflexos primitivos são respostas subcorticais presentes ao nascimento. Apagam-se à medida que a maturação do córtex os inibe; em paralelo aparecem reações posturais de proteção e de equilíbrio, que ficam para a vida.

• A persistência de um reflexo primitivo para lá do prazo é sinal de disfunção do sistema nervoso; a do Moro aos 6 meses é sinal de alarme. Com hipertonia e assimetria, faz pensar em paralisia cerebral.
• A assimetria (Moro ou preensão só de um lado) aponta para lesão focal: paralisia do plexo braquial, fratura da clavícula ou hemiparesia.
• A ausência de reflexos, com hipotonia e arreflexia osteotendinosa, aponta para doença do neurónio motor ou do músculo, como a atrofia muscular espinhal, e referencia-se com urgência.
• No prematuro, todos estes prazos contam-se pela idade corrigida.

Sinais de alarme do PNSIJ

Sinais de alarme em qualquer idade

• Regressão de aquisições, em qualquer domínio: sempre patológica. Distingue-se da pausa transitória que acompanha uma doença aguda, um internamento ou o nascimento de um irmão, que afeta sobretudo o comportamento e a autonomia e recupera.
• Assimetria persistente e preferência manual firme antes dos 18 meses, sobretudo com a outra mão fechada ou pouco usada: sugerem hemiparesia congénita e pedem exame neurológico completo.
• Alteração do tónus ou da mobilidade, sinais neurológicos focais e movimentos oculares anómalos.
• Persistência de reflexos primitivos para lá do prazo.
• Preocupação persistente dos pais.

Limites da linguagem e da interação

• Sem lalação, sem apontar e sem outros gestos aos 12 meses; sem palavras isoladas aos 16 meses; sem frases espontâneas de duas palavras, não ecolálicas, aos 24 meses; perda de linguagem ou de competências sociais em qualquer idade. Qualquer destes obriga a avaliar a audição e o desenvolvimento.

Rastreio do espectro do autismo

• Aos 18 meses pesquisam-se os sinais de alerta do relacionamento: não se interessa por outras crianças, não aponta com o indicador, não imita o adulto, não olha quando o chamam pelo nome, não acompanha com o olhar o que se lhe aponta. Mais de 2 presentes obrigam a referenciar para avaliação do desenvolvimento.
• O M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers, lista modificada para o autismo em crianças pequenas) é um questionário de 23 itens para os pais, dos 16 aos 30 meses. A falha de 3 ou mais itens no total, ou de 2 itens críticos, depois de confirmada, justifica avaliação formal.
• Os itens críticos são interessar-se por outras crianças, apontar para mostrar interesse, trazer objetos para mostrar, imitar o adulto, responder ao nome e acompanhar com o olhar o que se aponta.
• Tem muitos falsos positivos; um resultado positivo que não seja autismo aponta muitas vezes para outra perturbação do desenvolvimento, que também pede avaliação.

Idade corrigida

• Idade corrigida é a idade cronológica menos as semanas que faltaram para as 40 semanas de gestação. Uma criança nascida às 32 semanas, com 6 meses de vida, avalia-se como tendo 4 meses.
• Usa-se nos dois primeiros anos, como indica o PNSIJ; alguns protocolos prolongam-na até aos 3 anos para o desenvolvimento.
• A vacinação não se corrige: segue a idade cronológica.

Instrumentos

• A avaliação clínica informal, sem instrumento, deteta menos de 30% das crianças com problemas de desenvolvimento; os instrumentos de rastreio padronizados têm sensibilidade e especificidade de 70 a 90%. Por isso se usa a escala em todas as idades-chave.
• Rastreio não é diagnóstico: um resultado anormal obriga a aprofundar, e um normal não encerra a vigilância. A avaliação formal (escalas de Griffiths ou de Bayley, observação estruturada do autismo) faz-se em consulta de desenvolvimento.
• Regista-se por domínio no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil, para que a consulta seguinte compare em vez de recomeçar.

Diagnóstico diferencial: que domínio fica poupado

As três saídas da avaliação

Sinalizar ao SNIPI

• O SNIPI foi criado pelo Decreto-Lei n.º 281/2009 e apoia crianças dos 0 aos 6 anos e as suas famílias, através das equipas locais de intervenção.
• São elegíveis todas as crianças com alterações das funções ou estruturas do corpo que limitam o desenvolvimento e a participação, e as que estão em risco grave de atraso por condições biológicas, psicoafetivas ou ambientais quando acumulam 4 ou mais fatores de risco.
• Fatores de risco biológico: prematuridade, baixo peso, infeção congénita, complicações perinatais graves. Fatores ambientais: mãe com menos de 18 anos, consumo de substâncias, doença psiquiátrica ou maus-tratos no meio familiar, pobreza, conflitualidade familiar.
• A intervenção não espera pelo diagnóstico: sinaliza-se no mesmo dia em que se pede a investigação.

Referenciar

• Para a consulta de desenvolvimento ou de neuropediatria, que faz o diagnóstico, com a informação completa no Boletim de Saúde Infantil e Juvenil.
• Referencia-se sempre perante regressão de aquisições, marco em falta com o limite ultrapassado, assimetria ou alteração persistente do tónus, preferência manual precoce, M-CHAT positivo ou mais de 2 sinais de alerta do relacionamento aos 18 meses, e preocupação persistente dos pais.
• A abordagem terapêutica da criança com deficiência é multidisciplinar.

Audição e visão

• O défice sensorial imita atraso, e por isso avalia-se sempre. Perante regressão, hipotonia com arreflexia, sinais focais ou alteração da consciência, referencia-se de imediato e a avaliação sensorial faz-se em paralelo, nunca à frente.
• Audição, prazos 1, 3 e 6: rastreio neonatal até ao 1.º mês, diagnóstico até aos 3 meses, intervenção até aos 6 meses. Um rastreio neonatal normal não exclui surdez tardia ou progressiva: atraso da linguagem ou preocupação dos pais com a audição pedem avaliação audiológica.
• Visão: reflexo vermelho, fixação e perseguição, teste da cobertura para o estrabismo, e fotorrastreio aos 2 e aos 4 anos.
• Leucocória ou reflexo vermelho assimétrico referenciam-se com urgência a oftalmologia: catarata congénita e retinoblastoma.

Investigação inicial, em consulta de desenvolvimento

• História da gravidez, do parto e do período neonatal, história familiar e consanguinidade; exame com perímetro cefálico, dismorfias, pele e exame neurológico.
• No atraso global, o estudo genético é o de maior rendimento: sequenciação do exoma ou do genoma como primeira ou segunda linha, a par do array de hibridação genómica comparativa.
• Neuroimagem não é exame de rotina; pede-se perante achados neurológicos ou microcefalia. Eletroencefalograma se houver suspeita de crises ou regressão da linguagem.
• Creatina-cinase na criança com atraso motor, sobretudo com hipotonia, a pensar na distrofia muscular.