Malformações do Trato Urinário

Ecografia pré-natal

• Mede-se o diâmetro anteroposterior do bacinete num corte transversal, no ponto de maior dilatação intrarrenal, e avaliam-se os cálices (centrais e periféricos), a espessura e o aspeto do parênquima, o ureter, a bexiga e o líquido amniótico.
• Valores normais: menos de 4 mm entre as 16 e as 27 semanas, menos de 7 mm a partir das 28 semanas e menos de 10 mm depois do nascimento.

Classificação da dilatação do trato urinário (UTD, do inglês urinary tract dilation)

• Classifica-se pelo achado mais preocupante e pelo lado mais afetado.
• Correspondência com a classificação da sociedade americana de urologia fetal, ainda usada nos relatórios: graus 1 e 2 correspondem a P1, grau 3 a P2 e grau 4 a P3.

Ecografia pós-natal

• A primeira faz-se depois das 48 horas de vida: antes disso a desidratação do recém-nascido subestima a dilatação.
• Faz-se logo após o nascimento quando há oligoâmnio, suspeita de obstrução uretral, dilatação bilateral de alto grau ou dúvida de que a família volte.
• Duas ecografias normais no primeiro ou segundo mês de vida tornam improvável refluxo, e se existir é de baixo grau. Ausência de dilatação exclui obstrução significativa, mas não exclui refluxo.

Outros exames

• Cistouretrografia miccional: procura refluxo, válvulas, ureterocelo, divertículos e bexiga neurogénica. Indicada na dilatação bilateral de alto grau, no rim duplo com dilatação, no ureterocelo, no ureter dilatado e na bexiga anormal; nos outros casos é opcional.
• Renograma diurético com mercaptoacetiltriglicina marcada com tecnécio-99m (MAG3): função diferencial e drenagem, só depois das 4 a 6 semanas de vida.

Seguimento segundo a classificação

• A dilatação do segundo trimestre entre 4 e 7 a 8 mm resolve durante a gravidez em cerca de 80%; acima de 9 mm resolve em menos de 15%.
• Intervenção intrauterina raramente está indicada e só em centros experientes.

Profilaxia antibiótica

• Na dilatação pré-natal, o benefício da profilaxia contínua não está provado.
• Reserva-se para quem tem mais risco de infeção: rapazes não circuncidados, uretero-hidronefrose e dilatação de alto grau.

Imagem

• Ecografias seriadas: diâmetro anteroposterior, cálices, espessura do parênquima.
• Renograma diurético com MAG3, depois das 4 a 6 semanas de vida, em condições padronizadas (hidratação, algália):
  • soro fisiológico 15 mL/kg em 30 minutos, começando 15 minutos antes do radiofármaco, e depois 4 mL/kg/h;
  • furosemida 1 mg/kg no primeiro ano de vida e 0,5 mg/kg entre 1 e 16 anos, máximo 40 mg.
• Cistouretrografia miccional: refluxo em até 25% das dilatações pós-natais; discute-se com os pais, porque muitas vezes não muda a conduta.
• As decisões baseiam-se em exames seriados feitos pela mesma técnica e no mesmo centro.

Diagnóstico diferencial

• Dilatação transitória, refluxo vesicoureteral (bacinete que varia com o enchimento vesical), megaureter (ureter dilatado), rim displásico multiquístico (quistos que não comunicam) e ureterocelo no rim duplo.

• Assintomática com função preservada: vigilância com ecografia e renograma; a abordagem não cirúrgica da obstrução unilateral é uma opção até aos 2 anos.
• Indicações para cirurgia:
  • sintomas (dor lombar recorrente, infeção urinária);
  • função diferencial inferior a 40%;
  • queda da função diferencial superior a 10% entre exames;
  • má drenagem depois da furosemida;
  • aumento do diâmetro anteroposterior, ou dilatação de grau 3 a 4 da sociedade americana de urologia fetal.
• Técnica: pieloplastia desmembrada de Anderson-Hynes, aberta, laparoscópica, retroperitoneoscópica ou robótica, com a mesma taxa de sucesso em mãos experientes; a laparoscopia encurta o internamento.
• A profilaxia antibiótica reserva-se para o subgrupo de alto risco (ver a dilatação pré-natal).

• Ecografia: ureter dilatado até à bexiga, com ou sem hidronefrose.
• Cistouretrografia miccional: distingue o megaureter refluxivo e mostra válvulas ou bexiga neurogénica.
• Renograma diurético com MAG3: função diferencial e drenagem.

• Conservador quando a drenagem é adequada: a remissão espontânea do megaureter primário chega a 85%, e a cirurgia deixou de ser a regra.
• Profilaxia antibiótica em dose baixa no primeiro ano de vida, embora sem ensaios que a sustentem.
• Cirurgia se houver infeções urinárias recorrentes, queda da função diferencial ou uretero-hidronefrose crescente. Ureter com mais de 10 a 15 mm tem maior probabilidade de vir a precisar de intervenção.
• Técnica: reimplante ureteral com modelação do ureter (redução do calibre) para permitir um túnel antirrefluxo. A dilatação ou colocação de prótese por via endoscópica não se recomenda por rotina.

Primário e secundário

• Primário, cerca de 70%: incompetência congénita do mecanismo valvular da junção ureterovesical, por um trajeto intramural do ureter demasiado curto; pode vir com duplicação, ureter ectópico ou divertículo paraureteral.
• Secundário: pressão vesical alta por obstrução anatómica (válvulas da uretra posterior) ou funcional (bexiga neurogénica). Não resolve sem tratar a causa.

Como lesa o rim

• O refluxo, por si, raramente lesa o rim depois do nascimento se não houver infeção e a função vesical for normal.
• O refluxo dilatante aumenta o risco de pielonefrite e de cicatriz renal; o refluxo intrarrenal, visível no grau V, associa-se a cicatriz.
• Há cicatriz em 10 a 40% das crianças com refluxo sintomático, por displasia congénita ou por lesão pós-infeciosa. Na dilatação pré-natal ronda os 10%; com disfunção vesical chega aos 30%.
• A maturação da junção ureterovesical com o crescimento explica a resolução espontânea.

Avaliação de base

• História (incluindo familiar e sintomas de disfunção vesical e intestinal), exame físico com pressão arterial, sumária de urina com proteinúria, urocultura e creatinina se houver alteração renal bilateral.

Cistouretrografia miccional

• É o exame de referência para diagnosticar e graduar, e o único que mostra bem a uretra, por isso é obrigatória no rapaz e quando se suspeita de obstrução.
• Faz-se com urina estéril e cobertura antibiótica no dia do exame.
• A ecocistografia com contraste é alternativa sem radiação, útil nas raparigas e no seguimento; a cistografia isotópica também serve no seguimento.

Quando pedir

• Depois de infeção urinária febril, fazer ecografia renal e vesical (no lactente, nas primeiras 24 horas); pedir cistografia se:
  • a ecografia for anormal;
  • no lactente, a primeira infeção febril for por agente diferente de Escherichia coli;
  • acima de 1 ano com E. coli, depois da segunda infeção febril.
• Na dilatação pré-natal: bilateral de alto grau, rim duplo dilatado, ureterocelo, ureter dilatado ou bexiga anormal.
• Irmãos e filhos: informar os pais do risco; o rastreio sistemático não está recomendado.

Cintigrafia com ácido dimercaptossuccínico (DMSA)

• Mede a função diferencial e mostra o parênquima. Na fase aguda confirma a pielonefrite; a cicatriz só se afirma 3 a 6 meses depois da infeção.
• Uma cintigrafia normal durante a infeção torna pouco provável refluxo de alto grau.
• A ecografia é pouco sensível para cicatrizes.

Objetivo

• Evitar a pielonefrite e preservar a função renal. A resolução espontânea é alta: cerca de 80% nos graus I e II e 30 a 50% nos graus III a V ao fim de 4 a 5 anos. Resolve pior quando é bilateral de alto grau, com rim anormal, disfunção vesical ou infeções de rutura.

Medidas gerais

• Ensinar os sinais de alarme para tratar cedo cada infeção, boa ingestão de água, micções regulares e completas, tratar a obstipação. Não se fazem uroculturas de controlo sem sintomas.
• Infeção febril de rutura: antibiótico parentérico de imediato.

Profilaxia antibiótica contínua

• Reduz as infeções sintomáticas, mas não demonstrou prevenir cicatrizes nem as suas consequências, e seleciona resistências.
• Indicações:
  • primeiro ano de vida com infeção, qualquer que seja o grau e haja ou não cicatriz;
  • refluxo dilatante, sobretudo com disfunção vesical, rapaz não circuncidado ou rim anormal;
  • refluxo de qualquer grau com infeções recorrentes.
• A norma da DGS sobre infeção urinária em idade pediátrica não recomenda profilaxia de rotina depois de uma primeira infeção.
• Entre 1 e 5 anos a abordagem inicial é conservadora; o refluxo de baixo grau sem sintomas vigia-se sem profilaxia.
• Dose única ao deitar, um quarto a metade da dose terapêutica:

• Mantém-se habitualmente até o controlo de esfíncteres estar adquirido sem disfunção vesical; suspender menos de um ano depois da última infeção febril aumenta as recidivas.

Disfunção vesical e intestinal

• Procura-se em todos, sobretudo depois do controlo de esfíncteres. Se existir, trata-se primeiro (uroterapia, tratamento da obstipação).

Correção cirúrgica

• Indicações: infeções febris de rutura sob profilaxia, refluxo de alto grau persistente, criança com mais de 1 ano com alto grau e parênquima anormal, ou preferência dos pais por tratamento definitivo.
• Injeção endoscópica subureteral de agente de preenchimento (dextranómero com ácido hialurónico): resolve com uma injeção cerca de 79% dos graus I e II, 72% do III, 63% do IV e 51% do V; 85% com uma ou mais. Resulta pior no sistema duplo e na bexiga neurogénica. É a primeira escolha para os graus mais baixos.
• Reimplante ureteral, aberto (técnica de Cohen, a mais usada) ou por via extravesical: sucesso de 92 a 98%; preferido no alto grau persistente.
• A circuncisão precoce pode integrar a abordagem conservadora no rapaz, porque reduz as infeções.

A obstrução atinge todo o trato

• Uretra prostática distendida, colo vesical hipertrofiado e rígido, bexiga espessa e trabeculada, por vezes com divertículos.
• Quase todos têm dilatação do trato superior, pela pressão vesical ou pela obstrução da junção ureterovesical pela parede vesical espessa.
• Refluxo secundário em pelo menos 50% (até 72% em algumas séries), bilateral em até um terço; o rim do lado do refluxo funciona mal na maioria.

Líquido amniótico e pulmão

• Os rins produzem urina a partir da 10.ª semana. A obstrução reduz o débito para o líquido amniótico e causa oligoâmnio ou anidrâmnio, que impede o desenvolvimento pulmonar: hipoplasia pulmonar.
• A displasia renal estabelece-se in utero e é irreversível.

Válvula de escape

• Refluxo unilateral de alto grau com displasia do rim do mesmo lado, grandes divertículos, extravasamento urinário com ou sem ascite urinosa ou úraco patente podem funcionar como escape de pressão e proteger o outro rim.
• O refluxo com displasia ipsilateral chama-se síndrome VURD (do inglês valves, unilateral reflux, dysplasia). O efeito protetor é controverso: há estudos a favor e contra.

Tubulopatia de obstrução

• A obstrução lesa os túbulos: defeito de concentração com poliúria, acidose tubular renal e hipercaliemia. A poliúria, sobretudo noturna, distende a bexiga e agrava o trato superior.

Pré-natal

• A bexiga de parede espessa prediz melhor as válvulas do que a uretra posterior dilatada. A ecografia chega na maioria (90%); a ressonância fetal ajuda quando a imagem é má.
• A bioquímica da urina fetal antes das 23 semanas (sódio, cloro, cálcio, microglobulina beta-2) ajuda a aconselhar e a escolher candidatos a intervenção.

Pós-natal

• Ecografia renal e vesical logo ao nascimento.
• Creatinina, ureia e ionograma vigiados de perto nos primeiros dias, com nefrologia pediátrica.
• Cistouretrografia miccional, com incidências laterais da uretra na fase miccional sem algália: confirma o diagnóstico, mostrando a uretra posterior dilatada e alongada com transição abrupta, a bexiga trabeculada e o refluxo.
• Cintigrafia com DMSA ou renograma com MAG3 para a função diferencial.

Diagnóstico diferencial da obstrução infravesical

• Atresia ou estenose uretral, válvulas da uretra anterior, síndrome de prune belly, refluxo dilatante, ureterocelo prolapsado (pode dar retenção num rapaz e simular válvulas), malformação cloacal, síndrome de megabexiga-microcólon-hipoperistaltismo intestinal.

Pré-natal

• Referenciar a centro terciário com medicina fetal e urologia pediátrica.
• A derivação vesicoamniótica aumenta a sobrevivência perinatal, mas não mostrou proteger a função renal a longo prazo e tem 21 a 59% de complicações; a cistoscopia fetal com laser não tem eficácia demonstrada.

Recém-nascido

1. Drenar a bexiga logo após o parto, por algália transuretral ou cateter suprapúbico, e iniciar profilaxia antibiótica.
2. Corrigir os desequilíbrios hidroeletrolíticos, com nefrologia pediátrica e cuidados intensivos se for preciso.
3. Cistouretrografia pela própria algália para confirmar.
4. Ablação endoscópica das válvulas quando o recém-nascido estiver estabilizado e a uretra admitir o endoscópio, evitando eletrocoagulação extensa, que dá estenose.
5. Confirmar o resultado nos 3 meses seguintes (ecografia e função renal, cistografia de controlo ou nova cistoscopia).

• Vesicostomia se a criança for pequena demais para a endoscopia, se a ablação falhar ou se não houver melhoria clínica e bioquímica.
• Derivação alta (ureterostomia, pielostomia) se a drenagem vesical não bastar.
• Circuncisão como complemento da profilaxia, sobretudo com refluxo de alto grau: reduz as infeções febris nos primeiros dois anos.

Bexiga valvular

• Oxibutinina precoce pode melhorar a função vesical; drenagem noturna da bexiga na poliúria; cateterismo intermitente limpo quando há resíduo alto, que atrasa a diálise e melhora a sobrevivência do enxerto.

Embriologia

• O rim definitivo nasce da interação entre o broto ureteral, que sai do canal mesonéfrico (de Wolff) e dará o ureter, o bacinete, os cálices e os tubos coletores, e o mesênquima metanéfrico, que dará os nefrónios.
• No fim da 5.ª semana os dois trocam sinais de indução recíproca: o broto cresce e ramifica-se, o mesênquima diferencia-se. Um defeito de sinalização em qualquer dos lados pode afetar todo o trato, de forma simétrica ou assimétrica, o que explica que as anomalias venham muitas vezes associadas.
• O desenvolvimento renal continua até à 36.ª semana; o rim único pode crescer por hiperplasia (mais nefrónios) e por hipertrofia.

Genética

• Variantes em genes do desenvolvimento explicam uma parte: PAX2 (síndrome rim-coloboma, com coloboma ocular) e HNF1B (quistos renais e diabetes, também chamada diabetes da maturidade de início no jovem tipo 5), entre outros. Encontrá-las muda o seguimento: procurar diabetes ou coloboma.

Hiperfiltração

• Com menos nefrónios, cada um filtra mais para manter a filtração global. Esse esforço acelera a esclerose glomerular e explica a hipertensão, a proteinúria e a perda de função a prazo no rim único.

• A ecografia morfológica das 20 semanas diagnostica habitualmente o rim multiquístico; mais tarde na gravidez pode ter regredido e confundir-se com agenesia.
• Um rim ectópico pode passar por agenesia, e uma suprarrenal grande pode passar por rim.
• A ecografia pós-natal confirma o diagnóstico em mais de 95%; cintigrafia só em caso de dúvida.
• Hipertrofia compensadora precoce do rim único (comprimento acima de 2 desvios-padrão) sugere melhor prognóstico.
• Um terço tem outras anomalias no rim que funciona: refluxo em cerca de 20%, obstrução da junção pieloureteral em cerca de 5%. A cistografia não é rotina; pede-se se houver infeção febril ou dilatação.

• Rim multiquístico: involui com frequência, parcial ou totalmente, nos primeiros anos (involução completa em cerca de 60% aos 5 anos numa série); não tem risco de malignidade aumentado e não se remove por rotina. Uma ecografia ao ano e depois de 5 em 5 anos chega na maioria.
• Rim único funcionante, seja qual for a causa:
  • pressão arterial e albuminúria anuais, com monitorização ambulatória da pressão a considerar, porque a hipertensão mascarada é frequente;
  • creatinina ao início e depois de 5 em 5 anos, ou antes se houver hipertensão, proteinúria ou anomalias do rim;
  • se houver sinais de lesão renal, inibidor da enzima de conversão da angiotensina;
  • evitar sal em excesso e obesidade;
  • o desporto, incluindo o de contacto, deve ser encorajado: a lesão renal no desporto é raríssima;
  • na mulher, mais vigilância na gravidez: o risco de hipertensão gestacional e pré-eclâmpsia é 2,5 vezes maior.
• Agenesia bilateral: historicamente letal no período neonatal pela hipoplasia pulmonar. As amnioinfusões seriadas permitiram alguma sobrevivência com diálise desde o nascimento, mas continuam experimentais.

• Sem complicações, não se trata; ecografia de referência e vigilância clínica.
• Cada complicação trata-se como no rim normal (pieloplastia, tratamento da litíase, da infeção), com a anatomia vascular e ureteral estudada antes da cirurgia.
• Rim ectópico com hidronefrose ou infeções: procurar refluxo e obstrução.

• No rim duplo completo, o ureter do polo superior termina mais abaixo e mais medialmente e é o que tem ureterocelo ou orifício ectópico, com obstrução; o ureter do polo inferior termina mais acima e lateralmente, com túnel curto, e reflui (regra de Weigert-Meyer).
• O polo superior com ureterocelo ectópico é muitas vezes displásico, hipofuncionante ou sem função; é uma alteração do desenvolvimento, não consequência de infeção ou obstrução.
• O ureterocelo grande pode deslocar o trígono, comprimir ou fazer refluir o ureter do polo inferior e até obstruir o colo vesical ou o lado oposto.
• Onde abre o ureter ectópico:
  • na rapariga: uretra (35%), vestíbulo (34%), vagina (25%), útero ou trompa (6%). Abaixo do esfíncter, dá incontinência contínua;
  • no rapaz: uretra posterior, utrículo, vesículas seminais, canal deferente. Nunca abaixo do esfíncter externo, e por isso não dá incontinência.

• Ecografia: ureter dilatado até ao polo superior de um rim duplo e ureterocelo na bexiga.
• Cintigrafia com DMSA para a função do polo superior; a urorressonância dá anatomia e função.
• Cistouretrografia miccional obrigatória no ureterocelo, pela frequência de refluxo de alto grau (cerca de 50% do mesmo lado e 20% do outro) e para ver o prolapso.
• Ressonância na suspeita de ureter ectópico; cistoscopia quando é difícil separar ureterocelo de megaureter ectópico.

• Até à cistografia, profilaxia antibiótica se o diagnóstico for ecográfico.
• Infeção febril ou obstrução do colo vesical: incisão ou punção endoscópica imediata do ureterocelo.
• Sem sintomas, sem obstrução do colo nem refluxo acima do grau III: vigilância, com seguimento longo.
• Cirurgia secundária se a descompressão não resultar, houver refluxo significativo ou obstrução persistente: desde a nefroureterectomia parcial do polo superior até à reconstrução completa do trato inferior. O ureterocelo ectópico volta mais vezes ao bloco depois da incisão do que o intravesical.
• Ureter ectópico: polo sem função com infeções, heminefroureterectomia; polo com função a preservar, reconstrução ureteral (reimplante ou anastomose ureteroureteral ou ureteropiélica).

• O espectro vai da morte perinatal por oligoâmnio e hipoplasia pulmonar à criança quase normal, e o tratamento individualiza-se.
• Objetivos: preservar a função renal e evitar infeções; alguns precisam de reconstrução abdominal e urinária, outros só de orquidopexia bilateral.
• O risco de doença renal crónica e de necessidade de substituição renal é maior do que na população.

• O diagnóstico é clínico: criança relaxada, mãos quentes, deitada e depois sentada ou de cócoras, percorrendo o canal inguinal até ao púbis; procurar posições ectópicas.
• No não palpável unilateral, observar o outro testículo: hipertrofia compensadora sugere ausência ou atrofia, mas não dispensa a exploração.
• A ecografia e a ressonância não localizam com segurança e não se pedem por rotina; reservam-se para procurar estruturas müllerianas na suspeita de diferença do desenvolvimento sexual.
• Bilateral não palpável, ou com hipospádias, micropénis ou ambiguidade: avaliação endócrina e genética urgente (cariótipo, gonadotrofinas e testosterona, 17-hidroxiprogesterona para excluir hiperplasia suprarrenal congénita numa rapariga virilizada, hormona antimülleriana).
• O retrátil não se trata, mas vigia-se anualmente até à puberdade: até um terço volta a subir.

• Depois dos 6 meses (idade corrigida) a descida espontânea é rara: a cirurgia faz-se a seguir, idealmente antes dos 12 meses e no máximo aos 18 meses.
• Palpável: orquidofunicólise e orquidopexia por via inguinal (sucesso até 92%), ou escrotal no testículo baixo.
• Não palpável: reavaliar sob anestesia; se continuar não palpável, laparoscopia diagnóstica, que encontra vasos a entrar no canal inguinal (40%), testículo intra-abdominal (40%), testículo junto ao anel inguinal interno (10%) ou vasos que terminam em fundo cego, testículo evanescente (10%). Testículo alto demais: técnica de Fowler-Stephens em dois tempos, com cerca de 6 meses entre eles.
• Tratamento hormonal para fazer descer o testículo: não se recomenda (sucesso de cerca de 20% e reascensão em 20%). Na criptorquidia bilateral, análogos da hormona libertadora de gonadotrofinas podem ser oferecidos para proteger a fertilidade.
• Depois da puberdade, com o outro testículo normal no escroto, discute-se a orquidectomia.

• Diagnóstico ao nascer, descrevendo a posição do meato, a curvatura, o tamanho do pénis e da glande, o prepúcio e o escroto.
• Procurar criptorquidia (até 10%) e hérnia inguinal ou processo vaginal patente (9 a 15%).
• Hipospádias grave com testículo não palpável ou genitais ambíguos: estudo genético e endócrino imediato para excluir diferença do desenvolvimento sexual, sobretudo hiperplasia suprarrenal congénita.
• A hipospádias isolada não pede ecografia renal: não há mais anomalias do trato urinário.

• Não circuncidar: o prepúcio pode ser necessário para a reconstrução. A circuncisão está contraindicada nas anomalias congénitas do pénis.
• Idade da cirurgia: 6 a 18 meses (até 24).
• Indicações funcionais: jato desviado, estenose do meato, curvatura; as outras são estéticas e decidem-se com os pais.
• Objetivos: endireitar o pénis e construir uma neouretra de calibre adequado com meato na glande e boa cobertura cutânea.
• Distal: um só tempo, sobretudo uretroplastia tubularizada com incisão da placa uretral; sucesso acima de 95%.
• Proximal: frequentemente em dois tempos (curvatura primeiro, uretra depois). Testosterona antes da cirurgia pode aumentar a glande.
• Complicações: fístula, estenose do meato ou da uretra, deiscência da glande, divertículo, curvatura recorrente; abaixo de 10% nas distais, cerca de um quarto nas proximais. Seguimento até à adolescência, porque metade das reoperações surge depois do primeiro ano.