Malformações do Trato Urinário

As anomalias congénitas do rim e do trato urinário (CAKUT) originam-se entre as 4.ª e 12.ª semanas de gestação, durante a diferenciação do rim metanéfrico. A prevalência situa-se em aproximadamente 1/500 nascimentos, sendo o grupo responsável por 40-50% dos casos de doença renal crónica pediátrica.

Embriogénese e base molecular

O rim definitivo (metanéfrico) forma-se a partir de dois compartimentos em estreita interação:

• Broto ureteral (UB), derivado da mesonefrose: originará ureter, bacinete, cálices e túbulos coletores
• Mesênquima metanéfrico (MM): diferenciará os nefrónios

A sinalização é bidirecional. O MM secreta GDNF, que ativa o recetor RET no UB, promovendo a ramificação ureteral; o UB induz por sua vez a condensação e diferenciação do MM em nefrónios. Mutações nos genes desta via explicam a maioria dos casos familiares de CAKUT: PAX2 associa-se à síndrome rim-coloboma, HNF1B a quistos renais e diabetes MODY5, ROBO2 a RVU familiar e UMOD a nefropatia tubulointersticial hereditária.

Espectro clínico

O espectro CAKUT é amplo. Na extremidade mais grave, a agenesia renal bilateral (síndrome de Potter) determina oligoâmnio severo, hipoplasia pulmonar e fácies caraterística, sendo incompatível com a vida extrauterina. A agenesia unilateral (1:1000 nascimentos) é compatível com vida normal mas exige vigilância da hiperfiltração contralateral.

A hipoplasia renal define um rim com número reduzido de nefrónios mas arquitetura preservada. A displasia renal caracteriza-se por arquitetura tubular aberrante com metaplasia cartilagínea e está frequentemente associada a obstrução do trato urinário. O rim multicístico displásico (MCDK) consiste em quistos múltiplos sem comunicação com parênquima não funcionante; em cerca de 50% dos casos regride espontaneamente até aos 2 anos de vida, mas o rim contralateral tem risco acrescido de HNF e RVU e exige vigilância ecográfica.

O rim em ferradura resulta da fusão dos polos inferiores de ambos os rins antes da ascensão (prevalência 1:400). O rim fica retido na pelve pela artéria mesentérica inferior, predispondo a obstrução da junção ureteropélvica (UPJ); está associado a síndrome de Turner e trissomia 18.

A duplicação pielocalicial completa (ureter duplo) resulta de ramificação precoce do UB. Dois ureteres drenam separadamente na bexiga. Pela regra de Weigert-Meyer, o ureter do polo superior drena ectopicamente abaixo e medialmente ao normal, podendo causar ureterocelo ou drenagem infra-esfincteriana com incontinência em raparigas; o ureter do polo inferior tem risco aumentado de RVU.

Rastreio pré-natal e avaliação pós-natal

A ecografia morfológica fetal às 18-20 semanas identifica hidronefrose quando a pelve renal antero-posterior (APD) excede 7 mm no 2.º trimestre ou 10 mm no 3.º trimestre. O sistema SFU classifica a hidronefrose em quatro graus: grau I (dilatação exclusiva da pelve), grau II (pelve mais cálices major visíveis), grau III (pelve, cálices major e minor, parênquima normal) e grau IV (parênquima afinado). Grau III-IV às 20 semanas justifica referenciação a consulta diferenciada de medicina fetal e neonatologia.

A ecografia pós-natal não deve ser realizada nas primeiras 24-48h de vida: a desidratação fisiológica neonatal reduz transitoriamente a dilatação, gerando falsos negativos. O timing ideal é entre as 48h e os 7 dias para casos de alto grau pré-natal, e às 4-6 semanas de vida para graus I-II.

A cintigrafia renal com MAG3 avalia a função diferencial e a drenagem. Os limiares para pieloplastia incluem APD persistente superior a 20 mm em ecografia, função renal ipsilateral abaixo de 40% na cintigrafia diferencial, ou deterioração documentada durante o seguimento.

O refluxo vesicoureteral (RVU) define-se pelo fluxo retrógrado de urina da bexiga para o ureter e/ou rim. É a malformação urinária mais prevalente em pediatria, com prevalência de 1-3% na população geral e de 25-40% nas crianças com ITU febril documentada.

Classificação e fisiopatologia

A classificação internacional divide o RVU em cinco graus com base na cistoureterografia miccional (VCUG):

• Grau I: refluxo limitado ao ureter, sem dilatação
• Grau II: refluxo chega ao bacinete, sem dilatação
• Grau III: dilatação ligeira a moderada do ureter e cálices, morfologia calicial preservada
• Grau IV: dilatação marcada com tortuosidade ureteral, morfologia calicial conservada
• Grau V: dilatação maciça e tortuosidade grave, perda da impressão papilar nos cálices

O RVU primário resulta de imaturidade do segmento intramural do ureter (comprimento insuficiente da junção ureterovesical). Com o crescimento, a resolução espontânea ocorre em aproximadamente 90% dos grau I, 80% dos grau II, 50% dos grau III, 30% dos grau IV e 10% dos grau V. O RVU secundário decorre de hipertensão vesical por obstrução (VUP) ou bexiga neurogénica e não resolve sem corrigir a causa subjacente.

Consequências clínicas

A relevância do RVU reside na associação com pielonefrite ascendente e formação de cicatriz renal (nefropatia por refluxo). A cicatriz é avaliada pela cintigrafia DMSA, que deve ser realizada pelo menos 4-6 meses após o episódio agudo; durante a fase inflamatória aguda, os defeitos de perfusão sobrestimam a extensão da lesão definitiva. A nefropatia por refluxo é uma causa frequente de hipertensão renovascular e de insuficiência renal terminal em jovens adultos, sendo este o fundamento da investigação e do tratamento precoces.

Indicações para investigação (NICE NG224, 2022)

A VCUG está indicada nas seguintes situações:

• Criança < 6 meses com ecografia renal anormal, ITU atípica (febre ≥ 48h com antibiótico adequado, fluxo deficiente, massa abdominal, creatinina elevada ou agente não E. coli) ou ITU recorrente — NÃO indicada de rotina após 1.ª ITU febril simples em criança < 6 meses sem outros fatores de risco (NICE NG224, 2022)
• Suspeita de RVU de alto grau: ecografia sugestiva (dilatação ureteral persistente)
• Antecedente familiar de RVU com nefropatia

A ecografia renal e vesical em fase aguda tem sensibilidade limitada para detetar RVU e não substitui a VCUG. A DMSA em fase aguda pode ser usada para confirmar pielonefrite (captação assimétrica), mas a avaliação definitiva de cicatrizes exige exame tardio.

Tratamento

A profilaxia antibiótica contínua (PAC) com trimetoprim (1-2 mg/kg/dia) ou nitrofurantoína (1 mg/kg/dia) pode ser usada em crianças com mais de 3 meses (contraindicada < 3 meses por risco de anemia hemolítica e em doentes com TFG < 30 mL/min/1,73 m²) e está indicada em crianças, grau III-V, ou pielonefrite recorrente. O RIVUR trial demonstrou redução na taxa de recidiva de ITU em crianças com RVU I-IV sob PAC, sem impacto demonstrável na formação de cicatrizes; o benefício é maior nos graus mais altos e em crianças com disfunção vesical associada.

A disfunção vesical (bexiga hiperativa, dissinergia detrusor-esfíncter) é um fator de risco independente para pielonefrite recorrente e deve ser tratada antes de qualquer intervenção sobre o RVU.

A cirurgia está indicada em grau IV-V persistente com falência da PAC, cicatrizes progressivas ou pielonefrite recorrente sob profilaxia. As técnicas incluem reimplante ureteral aberto (Cohen ou Politano-Leadbetter) e variantes laparoscópicas ou robóticas. A injeção endoscópica subureteral de Deflux (dextranómero/ácido hialurónico) é alternativa minimamente invasiva para graus II-IV, com taxa de sucesso de 70-85% por procedimento e possibilidade de repetição.

As malformações do trato urogenital inferior incluem três entidades de alta relevância clínica pediátrica: a criptorquidia, as hipospadias e as válvulas uretrais posteriores (VUP).

Criptorquidia

A criptorquidia define-se pela ausência do testículo no escroto ao nascimento. Afeta 2-3% dos recém-nascidos do sexo masculino de termo e cerca de 30% dos prematuros. Em aproximadamente 70% dos casos é unilateral (~30% bilateral); prevalência total: 2-3% dos RN masculinos de termo. A descida espontânea pode ocorrer até aos 3-6 meses de vida, pelo que a referenciação cirúrgica se justifica quando o testículo permanece ausente do escroto após essa idade.

As diretrizes EAU/ESPU 2024 recomendam a orquidopexia entre os 6 e os 18 meses (janela ótima 6-12 meses, EAU/ESPU 2024). O timing precoce visa dois objetivos: preservar a espermatogénese (perda progressiva de espermatogónias ocorre a partir do 1.º ano de vida em testículos mal posicionados) e reduzir o risco de neoplasia de células germinativas, que é 3-4 vezes superior ao da população geral em testículos não corrigidos. O testículo não palpável exige abordagem laparoscópica diagnóstica e terapêutica (mobilização por estadio de Fowler-Stephens se o pedículo vascular for insuficiente). O testículo palpável é tratado por orquidopexia inguinal aberta convencional.

O papel das hormonas (hCG ou análogos da GnRH) é controverso; algumas diretrizes europeias admitem um trial hormonal adjuvante em casos bilaterais, mas esta abordagem não substitui a cirurgia e a resposta é imprevisível.

Hipospadias

As hipospadias definem-se pelo posicionamento anómalo do meato uretral na face ventral do pénis, entre a posição glandar e a perineal. A frequência é de aproximadamente 1:200-300 nados vivos do sexo masculino. Em 60-70% dos casos o meato é coronal ou distal (formas menos graves). A corda (curvatura ventral do pénis por fibrosa) está presente em graus variáveis e é corrigida na mesma intervenção.

A correção cirúrgica realiza-se entre os 6 e os 18 meses. O prepúcio é indispensável à uretroplastia (técnica TIP, Mathieu ou outras variantes), pelo que a circuncisão neonatal está formalmente contraindicada em crianças com hipospadias. A maioria dos casos distais é resolvida numa única intervenção; formas proximais e perineoscrotais podem exigir procedimentos em dois tempos com intervalo de 6 meses.

Válvulas uretrais posteriores (VUP)

As VUP são pregas mucosas obstrutivas da uretra posterior, de ocorrência exclusiva no sexo masculino. Constituem a malformação obstrutiva mais grave da infância e a causa mais frequente de IRC terminal de origem urológica no sexo masculino.

O diagnóstico pré-natal baseia-se na tríade ecográfica clássica: bexiga espessa e distendida, hidronefrose bilateral com megauretero e oligoâmnio severo. A presença de urinoma perirrenal ou ascite urinosa pode ser paradoxalmente protetora, ao funcionar como mecanismo de alívio de pressão (síndrome VURD: VUP + refluxo unilateral + rim displásico ipsilateral; o rim contralateral fica relativamente protegido pela descompressão ipsilateral). Em centros terciários, o vesicoâmnio shunt pode ser considerado antes das 24 semanas em fetos com oligoâmnio severo e pulmões ainda viáveis, embora o benefício na preservação da função renal seja incerto.

Após o nascimento, a prioridade imediata é a algaliação uretral para descompressão, seguida de correção dos desequilíbrios eletrolíticos (hiponatrémia (nefropatia perdedora de sal), hipercaliémia (ATR tipo IV) e acidose metabólica) e avaliação precoce da função renal. A VCUG confirma o diagnóstico: revela trabeculação vesical marcada, dilatação da uretra posterior e sinal da fechadura (keyhole sign): uretra posterior dilatada e elongada com transição abrupta para uretra membranosa, visível na fase miccional da VCUG. O tratamento definitivo é a fulgurração endoscópica das válvulas, realizada assim que o recém-nascido estabilize, habitualmente nas primeiras 24-72h de vida.

A longo prazo, cerca de 50% dos doentes com VUP têm displasia renal e 25-30% evoluem para IRC estágio 5 na segunda ou terceira décadas de vida. A disfunção vesical persistente (bexiga de baixa compliance, hiperatividade do detrusor) contribui de forma independente para a deterioração da função renal pós-operatória e exige seguimento urodinâmico dedicado para orientar a terapêutica (cateterismo limpo intermitente, anticolinérgicos, toxina botulínica intravesical).