Digestiva e Hepatobiliar›Distúrbios de absorçãoPublicado (Premium)
Distúrbios de absorção
Matriz PNA:MD · MecanismosD · Diagnóstico
Atualizado em 28 de setembro de 2026 · 15 perguntas neste tema
Em resumo
A má absorção é a falha em fazer passar os nutrientes do lúmen intestinal para o sangue, e pode acontecer em três sítios: no lúmen, quando faltam as enzimas do pâncreas ou os ácidos biliares; na mucosa, quando a parede do delgado está lesada ou lhe falta uma enzima; e no transporte, quando os linfáticos não drenam a gordura absorvida. A gordura é o nutriente que precisa de mais passos intactos, e por isso a esteatorreia, com a perda das vitaminas A, D, E e K, é o marcador comum às três.
Muitos doentes não têm o quadro clássico de diarreia gordurosa e perda de peso, e a pista é um défice isolado, e o défice diz onde está a lesão: ferro e folato apontam o duodeno e o jejuno proximal, a vitamina B12 e os ácidos biliares apontam o íleo terminal, e um tempo de protrombina prolongado traduz falta de vitamina K.
A doença celíaca é a causa de mucosa mais importante: atinge cerca de 1% da população, exige HLA-DQ2 ou DQ8 e confirma-se com a IgA anti-transglutaminase e a biópsia duodenal, sempre com o doente a comer glúten. Na criança, e hoje também no adulto, a biópsia pode dispensar-se quando o anticorpo está dez ou mais vezes acima do limite superior e se confirma numa segunda amostra. Trata-se com dieta sem glúten para toda a vida, e quem não melhora está quase sempre a comer glúten sem saber.
A insuficiência pancreática exócrina dá má digestão com mucosa normal, confirma-se com a elastase fecal e trata-se com enzimas às refeições. O sobrecrescimento bacteriano nasce da estase e reconhece-se pela vitamina B12 baixa com folato alto e pelo teste respiratório de hidrogénio. A intolerância à lactose dá diarreia osmótica que depende da dose. A má absorção de ácidos biliares vem do íleo doente ou resseado, e a extensão da resseção decide se responde à colestiramina ou à dieta pobre em gordura. A síndrome do intestino curto junta tudo isto depois de resseções extensas. A doença de Whipple é rara, começa por artralgias anos antes da diarreia e tem biópsia diagnóstica.
O que não se pode falhar: retirar o glúten antes de testar, perder o défice de IgA que torna a serologia falsamente negativa, esquecer a vitamina B12 depois de resseção do íleo, e imunossuprimir por artrite uma doença de Whipple por reconhecer.
Má absorção é a falha em fazer passar os nutrientes do lúmen intestinal para a circulação. Em rigor, má digestão é a falha da hidrólise no lúmen e má absorção a falha da captação pela mucosa, mas na prática o termo cobre as duas.
- Pode ser global, com perda de gordura, proteínas, hidratos de carbono e micronutrientes, ou seletiva, de um só nutriente, como a lactose na hipolactasia ou a vitamina B12 depois de resseção do íleo.
- O sintoma mais comum é a diarreia. Em saúde, o peso das fezes fica abaixo de 200 g em 24 horas.
- A esteatorreia é a expressão mais característica: excreção fecal de gordura acima de 7 g por dia com uma dieta de 100 g de gordura.
- A diarreia de má absorção agrava-se com a comida e melhora com o jejum e à noite, ao contrário da diarreia secretora, que continua em jejum.
As causas mais frequentes
| nível | causas |
|---|---|
| Digestão no lúmen | insuficiência pancreática exócrina (pancreatite crónica, fibrose quística, neoplasia, cirurgia), défice de ácidos biliares (colestase, doença ou resseção do íleo, sobrecrescimento bacteriano), gastrectomia |
| Mucosa | doença celíaca, défice de lactase, doença de Crohn, doença de Whipple, giardíase, enterite rádica, fármacos (olmesartan), sprue tropical |
| Transporte depois da mucosa | linfangiectasia intestinal, obstrução linfática (linfoma), abetalipoproteinemia |
| Várias ao mesmo tempo | síndrome do intestino curto, diabetes, esclerose sistémica, cirurgia bariátrica |
A absorção de um nutriente passa por três fases, e cada doença falha numa delas (ou em mais de uma):
- Digestão no lúmen: as enzimas pancreáticas hidrolisam gorduras, proteínas e amido; os ácidos biliares juntam os produtos da lipólise em micelas.
- Mucosa: as enzimas da bordadura em escova (lactase, sacarase-isomaltase, peptidases) acabam a hidrólise, e os transportadores do enterócito captam os produtos.
- Transporte: os triglicerídeos de cadeia longa são reesterificados no enterócito e saem em quilomicra pelos linfáticos; os nutrientes hidrossolúveis vão pela veia porta.
Porque a gordura é o marcador
A gordura é o nutriente que depende de mais passos intactos: lipase pancreática, ácidos biliares em concentração micelar, mucosa funcionante e drenagem linfática. Por isso a esteatorreia aparece em falhas de qualquer das três fases e arrasta as vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K), que usam as mesmas micelas.
- Os triglicerídeos de cadeia média (8 a 12 carbonos) não precisam de lipase nem de micelas e passam diretamente para a veia porta. É por isso que servem de suplemento na linfangiectasia.
- Na abetalipoproteinemia, a lipólise e a captação são normais, mas o enterócito não forma quilomicra: fica cheio de gordura depois das refeições, e há acantócitos no sangue.
Onde se absorve cada coisa
- Duodeno e jejuno proximal: ferro, folato e cálcio. Uma doença só proximal, como a celíaca limitada ao duodeno, pode dar apenas ferropenia.
- Íleo terminal: vitamina B12 (ligada ao fator intrínseco) e ácidos biliares, estes por um transportador dependente de sódio que só existe no íleo.
- Cólon: água e eletrólitos; recupera calorias ao absorver os ácidos gordos de cadeia curta que as bactérias fazem a partir dos hidratos de carbono não absorvidos.
Circulação êntero-hepática dos ácidos biliares
- O fígado sintetiza os ácidos biliares a partir do colesterol e conjuga-os com taurina e glicina, o que os mantém no lúmen em concentração suficiente para formar micelas.
- A reserva total é de cerca de 4 g e recircula seis a oito vezes por dia; perdem-se nas fezes cerca de 0,5 g por dia, repostos pela síntese hepática.
- Há défice de ácidos biliares no lúmen quando a síntese cai (cirrose), a secreção falha (colestase), as bactérias os desconjugam (sobrecrescimento) ou o íleo não os recupera (doença ou resseção).
Transporte e perda de proteínas
- Na linfangiectasia intestinal (primária ou secundária a obstrução linfática, linfoma, fibrose retroperitoneal, pericardite constritiva, insuficiência cardíaca ou circulação de Fontan), os linfáticos dilatados deixam passar linfa para o lúmen.
- O resultado é a enteropatia perdedora de proteínas: hipoalbuminemia com globulinas também baixas, edema e linfopenia, sem proteinúria nem doença hepática.
Mecanismos da diarreia
- Osmótica: o nutriente não absorvido puxa água para o lúmen, como a lactose no défice de lactase.
- Secretora: os ácidos biliares e os ácidos gordos hidroxilados que chegam ao cólon estimulam a secreção de água.
- Muitas doenças somam as duas; na celíaca, a hiperplasia das criptas acrescenta ainda secreção de fluido pelo epitélio das criptas.
Muitos doentes não têm a apresentação clássica, com esteatorreia, perda de peso e apetite conservado. Muitas vezes há só sintomas vagos (distensão, flatulência, fezes moles) ou um défice isolado, e é o défice que leva ao diagnóstico.
| sintoma ou sinal | mecanismo |
|---|---|
| Perda de peso, desnutrição | menos absorção de nutrientes, anorexia |
| Fezes volumosas, pálidas, gordurosas e fétidas | má absorção de gordura |
| Flatulência, distensão | fermentação bacteriana de hidratos de carbono não absorvidos |
| Anemia microcítica | ferro (lesão proximal) |
| Anemia macrocítica, neuropatia periférica | vitamina B12 ou folato |
| Glossite, queilite, estomatite | ferro, vitamina B12, folato, vitamina A |
| Equimoses, hemorragia | vitamina K, com tempo de protrombina prolongado |
| Cegueira noturna, xeroftalmia | vitamina A |
| Dor óssea, fraturas, osteomalacia | cálcio e vitamina D |
| Tetania, parestesias | cálcio e magnésio |
| Edema | perda de proteínas |
| Dermatite | vitamina A, zinco, ácidos gordos essenciais |
| Amenorreia, diminuição da libido | desnutrição proteica e calórica |
O que procurar no exame
- Emagrecimento com atrofia temporal e perda de massa muscular.
- Coiloníquia na ferropenia; perda da sensibilidade vibratória e parestesias no défice de vitamina B12.
- Edema periférico na perda de proteínas.
A história delimita o diferencial antes de qualquer exame: diarreia e perda de peso, sinais de défice, pancreatite crónica ou consumo de álcool, doença colestática, cirurgias e resseções intestinais, viagens, doenças autoimunes e fármacos.
Laboratório
- Hemograma, ferritina, folato, vitamina B12, albumina, cálcio, magnésio, 25-hidroxivitamina D, tempo de protrombina (reflete a vitamina K, que se doseia menos) e função hepática.
- Serologia da doença celíaca em todos os doentes com suspeita de má absorção ou diarreia crónica.
Confirmar a esteatorreia
- Gordura fecal em colheita de 72 horas, com dieta de 100 g de gordura por dia: é o padrão de referência; acima de 7 g por dia há má absorção de gordura, e na esteatorreia franca é frequente passar de 20 g. É exata mas custosa, e pouco feita na prática.
- Coloração das fezes pelo Sudão III: qualitativa, rápida, útil para rastrear.
Diarreia osmótica ou secretora
- O hiato osmótico fecal calcula-se como 290 menos o dobro da soma do sódio e do potássio fecais (em mOsm/kg).
- Acima de 50 a 100 aponta diarreia osmótica (por exemplo lactose não absorvida); abaixo de 50, componente secretora.
Localizar a falha
| teste | como se faz | o que indica |
|---|---|---|
| D-xilose urinária | 25 g por via oral, urina de 5 horas; anormal abaixo de 4,5 g | absorvida no intestino proximal sem precisar de digestão: se baixa, doença da mucosa (ou sobrecrescimento bacteriano); se normal com esteatorreia, causa pancreática ou biliar |
| Elastase fecal | amostra de fezes moldadas | abaixo de 100 µg/g, boa evidência de insuficiência pancreática exócrina; 100 a 200 µg/g, indeterminado |
| Teste respiratório de hidrogénio | lactose, glucose ou lactulose por via oral | lactose: défice de lactase; glucose ou lactulose: sobrecrescimento bacteriano |
| Serologia celíaca | IgA anti-transglutaminase tecidular e IgA total | doença celíaca |
| Pesquisa de antigénio de Giardia nas fezes | amostra de fezes | giardíase |
| Retenção de SeHCAT (ácido biliar sintético marcado com selénio 75) ou 7-alfa-hidroxi-4-colesten-3-ona sérica | medicina nuclear ou sangue em jejum | má absorção de ácidos biliares |
- A D-xilose é falsamente baixa na insuficiência renal, no esvaziamento gástrico lento e na ascite; com a biópsia endoscópica ao alcance, usa-se pouco.
- Quando há esteatorreia sem doença pancreática nem biliar, o passo seguinte é a endoscopia alta com biópsias do delgado.
Imagem e endoscopia
- Endoscopia alta com biópsias duodenais: essencial na esteatorreia documentada ou na diarreia crónica sem causa.
- Enterografia por ressonância ou por tomografia: doença de Crohn, estenoses, divertículos do jejuno, e avaliação do pâncreas e das vias biliares.
- Cápsula endoscópica e enteroscopia com balão: lesões além do alcance da endoscopia alta.
O que a biópsia do delgado mostra
| padrão | doenças |
|---|---|
| Difuso e específico | doença de Whipple (macrófagos com material positivo ao ácido periódico de Schiff), agamaglobulinemia (ausência de plasmócitos), abetalipoproteinemia (enterócitos com gordura depois das refeições) |
| Focal e específico | linfoma, linfangiectasia (linfáticos dilatados), gastrenterite eosinofílica, amiloidose, doença de Crohn (granulomas não caseosos), mastocitose, infeções como a giardíase |
| Difuso e inespecífico | doença celíaca, sprue tropical, sobrecrescimento bacteriano, défice de folato ou de vitamina B12, enterite rádica, enteropatia por fármacos |
Outras causas a lembrar
- Giardíase: diarreia arrastada depois de viagem ou água não tratada; diagnostica-se pelo antigénio nas fezes (sensibilidade de 92% e especificidade de 98%) melhor do que pela biópsia, e trata-se com metronidazol ou tinidazol em curso curto.
- Sprue tropical: diarreia crónica, esteatorreia e défices de folato e vitamina B12 em quem vive ou viveu em zona tropical; exige excluir parasitas em três amostras de fezes e responde a tetraciclina durante até 6 meses, com ácido fólico.
- Enteropatia por olmesartan: atrofia das vilosidades com serologia celíaca negativa.
- Enteropatia perdedora de proteínas: confirma-se pela depuração fecal da alfa-1-antitripsina, uma proteína resistente à proteólise; trata-se a causa, com dieta pobre em gordura, rica em proteínas e com triglicerídeos de cadeia média.
Enteropatia crónica do intestino delgado, imunomediada, desencadeada pelo glúten em pessoas geneticamente predispostas, com autoanticorpos contra a transglutaminase tecidular.
- Prevalência em torno de 1% nos países ocidentais: cerca de 0,7% com confirmação histológica e 1 a 1,6% em rastreios serológicos. Continua subdiagnosticada.
- Diagnosticada mais em mulheres (razão de 1,5 a 2 para 1), embora a ocorrência real seja semelhante nos dois sexos.
- Familiares em primeiro grau: prevalência de 10 a 15%.
- O glúten está no trigo, no centeio e na cevada; a aveia só é problema quando contaminada com trigo.
Doenças associadas
- Autoimunes: diabetes tipo 1, tiroidite de Hashimoto e doença de Graves, hepatite autoimune, doença de Addison.
- Défice seletivo de IgA.
- Genéticas: síndromes de Down, de Turner e de Williams.
- Dermatite herpetiforme, que é a expressão cutânea da própria doença.
Genética
- Ter HLA-DQ2 ou DQ8 é necessário mas não suficiente: estão presentes em 25 a 35% da população, e a maioria dos portadores nunca terá a doença.
- A concordância é de cerca de 80% nos gémeos monozigóticos e abaixo de 20% nos dizigóticos.
Do glúten à lesão
- As gliadinas do glúten, ricas em glutamina e prolina, resistem à digestão completa pelas proteases, e sobram péptidos longos no lúmen.
- A transglutaminase tecidular desamida esses péptidos (converte glutamina em ácido glutâmico), o que aumenta a sua afinidade para as moléculas HLA-DQ2 e DQ8.
- As células apresentadoras de antigénio mostram-nos a linfócitos T CD4 específicos, que respondem com interferão gama.
- A interleucina 15 ativa os linfócitos intraepiteliais citotóxicos, que destroem os enterócitos.
- Os linfócitos B produzem anticorpos contra a gliadina desamidada e contra a própria transglutaminase: é essa ligação que faz do anticorpo anti-transglutaminase o teste de eleição.
Histologia (classificação de Marsh modificada)
| estadio | lesão |
|---|---|
| Marsh I | aumento dos linfócitos intraepiteliais (25 ou mais por 100 enterócitos), arquitetura normal |
| Marsh II | linfócitos intraepiteliais aumentados e hiperplasia das criptas |
| Marsh III | atrofia das vilosidades, parcial (IIIa), subtotal (IIIb) ou total (IIIc) |
- A lesão é mais intensa no duodeno e no jejuno proximal e pode ser focal, por isso se colhem várias biópsias.
- A perda de superfície proximal explica os défices de ferro, folato e cálcio; na doença extensa, a má absorção é global e há défice secundário de lactase.
- A diarreia é mista: de má absorção pela atrofia e secretora pela hiperplasia das criptas.
O espetro vai de doentes sem sintomas a má absorção grave. A lesão só do duodeno dá sobretudo défices isolados; a lesão extensa do jejuno dá o quadro completo.
Forma clássica
- Diarreia com esteatorreia, perda de peso, distensão e, na criança, atraso de crescimento.
Formas não clássicas
- Digestivas: distensão, flatulência, alteração do trânsito intestinal, dispepsia; muitos doentes foram rotulados de síndrome do intestino irritável.
- Anemia ferropénica sem perda de sangue, que não responde ao ferro oral.
- Osteopenia ou osteoporose precoce, osteomalacia.
- Transaminases elevadas sem outra explicação.
- Neurológicas: ataxia, neuropatia periférica, enxaqueca.
- Aftas recorrentes, defeitos do esmalte dentário.
- Dermatite herpetiforme: erupção vesicular muito pruriginosa, com depósitos de IgA na pele.
Quem testar
- Sintomas digestivos compatíveis, diarreia crónica, perda de peso.
- Anemia ferropénica sem causa, osteoporose precoce, transaminases elevadas, dermatite herpetiforme, ataxia ou neuropatia sem causa.
- Grupos de risco, mesmo sem sintomas: familiares em primeiro grau, diabetes tipo 1, tiroidite autoimune, síndromes de Down, de Turner e de Williams, défice de IgA.
Serologia
- IgA anti-transglutaminase tecidular como teste inicial único, em qualquer idade, com IgA total doseada ao mesmo tempo.
- Tudo com o doente a comer glúten: em dieta sem glúten os anticorpos baixam e a mucosa recupera, e ambos dão falsos negativos.
- Défice de IgA (IgA total abaixo de 7 mg/dL): testes de classe IgG, anti-transglutaminase ou antigliadina desamidada. São menos sensíveis, pelo que um resultado negativo não exclui; com sinais de má absorção faz-se biópsia de qualquer modo.
- O anticorpo anti-endomísio é muito específico, mas de técnica trabalhosa; no adulto fica para os casos duvidosos, por exemplo com outra doença autoimune ou hepática.
- Não se combinam vários testes serológicos por rotina, nem se usam testes na saliva ou nas fezes.
Biópsia duodenal
- Pelo menos quatro biópsias do duodeno distal e duas do bulbo, mesmo que a mucosa pareça normal, porque a lesão é focal.
- Serologia positiva com Marsh II ou III confirma o diagnóstico.
- Serologia persistentemente positiva com arquitetura normal (Marsh 0 ou I) e HLA-DQ2 ou DQ8: doença celíaca potencial, que se vigia.
- Marsh I com serologia negativa: a celíaca é improvável; procuram-se outras causas de linfocitose intraepitelial.
Diagnóstico sem biópsia no adulto
Aceita-se quando a IgA anti-transglutaminase está 10 ou mais vezes acima do limite superior do normal, com estas condições:
- repetição positiva numa segunda amostra de sangue, com o doente ainda a comer glúten;
- decisão tomada em consulta hospitalar de gastrenterologia e partilhada com o doente;
- nenhum sinal de alarme que aponte outra doença (hematoquezia, disfagia, sinais de obstrução), porque aí a endoscopia é obrigatória;
- idade abaixo de 45 anos. Nos mais velhos falta ainda evidência que sustente a via sem biópsia, pelo maior risco de má cicatrização da mucosa e de neoplasia com a idade, e a endoscopia com biópsias mantém-se aconselhada.
Doente que já tirou o glúten
- Estuda-se primeiro o HLA-DQ2 e DQ8: se for negativo, a celíaca fica excluída (valor preditivo negativo acima de 99%) e não é preciso reintroduzir o glúten.
- Se for positivo, faz-se prova de reintrodução com pelo menos 3 g de glúten por dia durante 6 semanas, e depois serologia e biópsia.
- A melhoria dos sintomas ao tirar o glúten não serve para diagnosticar.
HLA
- Não se pede por rotina no diagnóstico: serve para excluir, não para confirmar.
- Útil quando o diagnóstico é duvidoso, antes da prova de reintrodução, e para decidir quem, nos grupos de risco, precisa de vigilância serológica.
Diagnóstico diferencial da atrofia das vilosidades
| grupo | causas |
|---|---|
| Infeções | giardíase, doença de Whipple, tuberculose, sobrecrescimento bacteriano, sprue tropical |
| Fármacos | anti-inflamatórios não esteroides, antagonistas do recetor da angiotensina (olmesartan), micofenolato, metotrexato, inibidores de checkpoint imunitário |
| Imunidade | imunodeficiência comum variável, défice de IgA, enteropatia autoimune |
| Outras | doença de Crohn, linfoma, enterite rádica, amiloidose |
Dieta sem glúten
- É o único tratamento, e é para toda a vida: sem trigo, centeio nem cevada.
- O limiar tolerado é de cerca de 10 mg de glúten por dia; acima disso, com o tempo, pode voltar a lesão da mucosa. Isto obriga a atenção à contaminação cruzada e aos rótulos.
- Aveia só certificada sem glúten, que pode entrar desde o diagnóstico; uma minoria não a tolera.
- Acompanhamento por nutricionista com experiência na doença, no diagnóstico e ao longo do seguimento: a dieta baseia-se em alimentos naturalmente sem glúten, porque os substitutos industriais são pobres em fibra, ferro, folato e vitamina D e ricos em gordura e açúcar.
- Restrição temporária de lactose nos primeiros meses, se houver sintomas, pelo défice secundário de lactase, que regride com a cicatrização da mucosa.
No diagnóstico
- Corrigir os défices: ferro, folato, vitamina B12, cálcio, vitamina D e as outras lipossolúveis.
- Pedir TSH, pela associação com a tiroidite autoimune.
- Densitometria óssea ao fim de 1 ano de dieta nos que têm risco acrescido: diagnóstico tardio, má absorção grave ou grande perda de peso, fratura de fragilidade, outros fatores de risco de osteoporose.
- Vacina pneumocócica na asplenia funcional (corpos de Howell-Jolly no esfregaço), com doença autoimune associada, na doença refratária tipo II e depois dos 65 anos.
Seguimento
- Os sintomas melhoram entre 4 semanas e 4 a 5 meses depois de começar a dieta.
- A anti-transglutaminase desce ao fim de 2 a 4 semanas e normaliza, na maioria, em cerca de 12 meses. Um valor positivo em dieta aponta ingestão de glúten; um valor negativo não prova adesão estrita nem cicatrização.
- A cicatrização da mucosa espera-se ao fim de cerca de 1 ano, mas só é completa em 50 a 83% dos doentes ao fim de 1 a 5 anos.
- A biópsia de controlo não é de rotina: faz-se quando os sintomas persistem ou voltam.
Dermatite herpetiforme
- Dieta sem glúten para toda a vida, com dapsona durante algum tempo para controlar as lesões; diagnóstico e seguimento com a dermatologia.
Doente que não melhora
- Rever o diagnóstico inicial.
- Procurar glúten na dieta: é a causa mais frequente, muitas vezes inadvertida (refeições fora de casa, contaminação).
- Com adesão confirmada, repetir a biópsia e procurar outra causa: intolerância à lactose ou à frutose, colite microscópica, sobrecrescimento bacteriano, insuficiência pancreática exócrina, síndrome do intestino irritável.
- Só depois pensar em doença refratária ou linfoma.
Doença celíaca refratária
- Sintomas e atrofia das vilosidades que persistem ou voltam depois de pelo menos 12 meses de dieta sem glúten estrita, sem outra causa, habitualmente com serologia já negativa.
- Tipo I: linfócitos intraepiteliais de fenótipo normal; bom prognóstico. Trata-se com budesonido de libertação intestinal (cápsula aberta).
- Tipo II: linfócitos intraepiteliais aberrantes e monoclonais. Até metade evolui para linfoma de células T associado a enteropatia, que é o que encurta a sobrevida; trata-se em centro de referência.
- A investigação inclui biópsias com citometria de fluxo dos linfócitos intraepiteliais e estudo de clonalidade, enteroscopia e imagem de corte.
Outras
- Jejunite ulcerativa, associada sobretudo à forma refratária tipo II.
- Adenocarcinoma do delgado, raro mas mais frequente do que na população geral.
- Na doença não refratária, o risco de neoplasia sobe pouco, é baixo em números absolutos e diminui com a adesão à dieta; não há rastreio oncológico próprio.
- Hipoesplenismo: asplenia funcional em 19 a 43% dos casos sem complicações, com mais sépsis por bactérias encapsuladas.
- Doença óssea metabólica e fraturas.
- Crise celíaca: forma rara e grave, com desidratação e alterações eletrolíticas, que obriga a internamento.
Criança
- Apresenta-se com diarreia, distensão abdominal, irritabilidade e atraso de crescimento, ou com as formas não clássicas do adulto.
- O diagnóstico sem biópsia está estabelecido há mais tempo do que no adulto: IgA anti-transglutaminase 10 ou mais vezes acima do limite superior do normal, com anti-endomísio IgA positivo numa segunda amostra, e acordo da família. O HLA e a presença de sintomas não são obrigatórios.
- Com anti-transglutaminase positiva mas abaixo de 10 vezes o limite superior, biópsia com pelo menos quatro fragmentos do duodeno distal e um do bulbo.
- Só com IgA total baixa se usam testes de classe IgG.
- A transição para a consulta de adultos faz-se com carta que registe como se fez o diagnóstico, a serologia, o crescimento e a adesão.
Idoso
- Diagnóstico tardio e atípico (anemia, osteoporose), com mais osteoporose e neoplasias; a resposta à dieta é mais lenta, mas o benefício é claro.
Gravidez
- A doença não tratada associa-se a pior evolução da gravidez; planeia-se a gravidez com a dieta em dia e os défices corrigidos.
Familiares
- Nos filhos de doentes, o HLA é o primeiro passo: se negativo, dispensa vigilância.
- Nos familiares em primeiro grau seronegativos, pode repetir-se a serologia a cada 4 a 5 anos, ou antes se surgirem sintomas.
Secreção pancreática abaixo do que permite digerir normalmente os nutrientes. É a principal causa de má digestão, com mucosa normal.
Causas
| risco | situações |
|---|---|
| Alto | pancreatite crónica, pancreatite aguda recorrente, adenocarcinoma do pâncreas, fibrose quística, cirurgia pancreática |
| Moderado | doença do duodeno (celíaca, Crohn), cirurgia gástrica ou intestinal, diabetes de longa duração, gastrinoma (a acidez inativa a lipase) |
- A cirurgia gástrica e a exclusão do duodeno (gastrectomia com Billroth II, bypass gástrico) tiram o estímulo à secreção pancreática e misturam mal o alimento com as enzimas.
Mecanismos
- A reserva do pâncreas é enorme: a má digestão de gordura e proteínas só aparece quando mais de 90% da glândula está destruída. Por isso é tardia na pancreatite crónica.
- A gordura é a mais afetada, porque a lipase é a enzima mais lábil: o ácido inativa-a, como acontece no gastrinoma.
- A digestão de proteínas e hidratos de carbono tem contributos fora do pâncreas (pepsina gástrica, amilase salivar, enzimas da bordadura em escova).
- Esteatorreia com fezes volumosas, gordurosas, fétidas e que boiam, distensão, flatulência e cólicas.
- Perda de peso, sarcopenia, défices de vitaminas lipossolúveis e osteoporose.
- A diarreia pode faltar, sobretudo quando o doente reduziu a gordura da dieta.
- Com pancreatite crónica, somam-se a dor e a diabetes pancreática.
- Estes doentes têm mais sobrecrescimento bacteriano do delgado.
O diagnóstico junta os sintomas, o estado nutricional e um teste de função pancreática.
Elastase fecal
- Primeiro teste, numa amostra de fezes moldadas ou semimoldadas (as fezes líquidas diluem-na e dão falsos positivos).
- Abaixo de 100 µg/g: boa evidência de insuficiência; entre 100 e 200 µg/g, indeterminado; o limiar de 200 µg/g é o mais usado para dizer que é normal.
- Pode medir-se num doente que já toma enzimas pancreáticas.
- Deteta bem a insuficiência moderada a grave e mal a ligeira.
Outros testes
- Gordura fecal de 72 horas: raramente precisa, e só serve com dieta rica em gordura.
- Teste respiratório com triglicerídeos mistos marcados com carbono 13: alternativa não invasiva onde existe.
- Testes diretos com estimulação por secretina: os mais sensíveis, mas invasivos e de poucos centros.
- A imagem (tomografia com calcificações e atrofia, ressonância com colangiopancreatografia, ecoendoscopia) mostra a doença pancreática, mas não mede a função.
Enzimas pancreáticas
- Pancreatina em microesferas gastrorresistentes, tomada com as refeições e os lanches que tenham gordura, proteínas ou amido; se a toma tiver várias cápsulas, repartem-se ao longo da refeição.
- Dose inicial no adulto: pelo menos 40 000 a 50 000 unidades de lipase nas refeições principais e metade (20 000 a 25 000) nos lanches.
- Se a resposta for insuficiente: confirmar a adesão e a forma de tomar, duplicar ou triplicar a dose e associar um inibidor da bomba de protões, que melhora a libertação e a atividade das enzimas.
- Se mesmo assim falhar, procurar outra causa de má absorção, como o sobrecrescimento bacteriano.
Dieta e suplementos
- Com dose adequada de enzimas, não se restringe a gordura: dieta variada, em refeições mais pequenas e frequentes. Restringir gordura agrava a desnutrição.
- Suplementar as vitaminas lipossolúveis e os oligoelementos em falta, e vigiar o estado nutricional e o osso.
Número excessivo de bactérias no intestino delgado, com sintomas digestivos.
O que mantém o delgado proximal quase estéril
- Ácido gástrico, peristaltismo (com o complexo motor migratório), válvula ileocecal e IgA secretora.
O que o favorece
| mecanismo | exemplos |
|---|---|
| Estase anatómica | ansa aferente ou ansa cega depois de Billroth II, estenoses (doença de Crohn, enterite rádica), divertículos do jejuno, fístulas |
| Estase funcional | esclerose sistémica, neuropatia diabética, pseudo-obstrução intestinal crónica, amiloidose, opioides |
| Perda da válvula ileocecal | resseção ileocecal |
| Menos defesas | acloridria, hipogamaglobulinemia, pancreatite crónica |
Como provoca má absorção
- As bactérias desconjugam os ácidos biliares, que são reabsorvidos cedo: faltam micelas e surge esteatorreia.
- Lesam a mucosa de forma focal, com má digestão de hidratos de carbono, gás e distensão.
- Consomem a vitamina B12 (anemia macrocítica, neuropatia) e produzem folato, que fica normal ou alto.
- Os ácidos biliares desconjugados e os ácidos gordos hidroxilados estimulam a secreção no cólon, acrescentando diarreia secretora.
- O sintoma mais comum é a distensão abdominal, com flatulência, dor e diarreia.
- Esteatorreia, perda de peso e défices (B12, vitaminas lipossolúveis) aparecem sobretudo quando há uma alteração estrutural do intestino, como a ansa cega.
- Suspeita-se no doente com fator predisponente, e também em quem tem pancreatite crónica com esteatorreia que persiste apesar das enzimas.
Testes respiratórios
- Com 75 g de glucose ou 10 g de lactulose, depois de 8 a 12 horas de jejum, sem antibiótico nas 4 semanas anteriores e sem procinéticos nem laxantes na semana anterior.
- Positivo para sobrecrescimento: subida do hidrogénio expirado de 20 ppm ou mais acima do valor basal nos primeiros 90 minutos.
- Metano de 10 ppm ou mais em qualquer momento indica excesso de microrganismos produtores de metano (arqueas, não bactérias), que se associa a obstipação.
- A sensibilidade e a especificidade são modestas quando comparadas com a cultura do aspirado.
Aspirado do delgado
- Cultura do aspirado duodenal ou jejunal com 10³ unidades formadoras de colónias por mL ou mais: é o padrão de referência, mas invasivo e pouco disponível.
Prova terapêutica
- Muitos preferem tratar empiricamente com antibiótico o doente com fator predisponente e ver a resposta; é alternativa aceite quando não há teste respiratório.
- Corrigir a causa sempre que possível: cirurgia da ansa cega, dilatação ou resseção de estenoses, tratamento da doença de Crohn, tratamento da doença de base.
- Antibiótico no doente com sintomas:
- rifaximina 550 mg três vezes por dia, antibiótico não absorvível, a mais estudada;
- alternativas sistémicas: amoxicilina com ácido clavulânico, metronidazol, ciprofloxacina, doxiciclina, cotrimoxazol.
- Um curso de 7 a 10 dias pode resolver por meses. Nas causas que não se corrigem (esclerose sistémica, pseudo-obstrução), podem ser precisos cursos repetidos ou rotação de antibióticos.
- Corrigir os défices: vitamina B12, vitaminas lipossolúveis.
É o défice de dissacaridase mais comum. A lactase da bordadura em escova divide a lactose em glucose e galactose.
Tipos
| tipo | causa |
|---|---|
| Primário, do adulto | descida geneticamente programada da lactase depois do desmame; é o estado ancestral e o mais comum no mundo, e a persistência da lactase é que resulta de uma variante genética |
| Secundário | lesão da mucosa: gastrenterite infeciosa, doença celíaca, doença de Crohn, enterite rádica; é transitório e regride quando a mucosa recupera |
| Congénito | autossómico recessivo, muito raro |
Porque dá sintomas
- A lactose não digerida puxa água para o lúmen (diarreia osmótica).
- No cólon, as bactérias fermentam-na em hidrogénio, dióxido de carbono, metano e ácidos gordos de cadeia curta, com gás, distensão e dor.
- Os sintomas dependem da quantidade: a diarreia surge quando a carga de lactose excede o que o cólon consegue absorver.
- Exclusão da lactose com melhoria dos sintomas: abordagem inicial simples, que diagnostica e trata.
- Teste respiratório de hidrogénio com lactose (50 g), se a exclusão for ambígua: positivo com subida acima de 20 ppm sobre o valor basal; o pico surge entre as 2 e as 4 horas.
- Prova de tolerância à lactose: a glicemia não sobe depois da carga e os sintomas aparecem.
- Ambos falham com o esvaziamento gástrico ou o trânsito alterados, e o sobrecrescimento bacteriano também dá teste respiratório positivo.
- Diarreia osmótica: hiato osmótico fecal elevado.
- Tirar a lactose da dieta, ou reduzi-la até onde os sintomas o permitam, com atenção à lactose escondida em alimentos processados.
- Lactase em comprimidos antes de comer laticínios, ajustada aos sintomas.
- Garantir cálcio e vitamina D, porque os laticínios são a principal fonte, com fontes alternativas ou suplementos e apoio de nutricionista.
- Na forma secundária, trata-se a causa, e a tolerância volta.
Ácidos biliares que escapam à reabsorção no íleo e chegam ao cólon, onde estimulam a secreção de água e aceleram o trânsito.
Tipos
| tipo | contexto |
|---|---|
| Por doença ou resseção do íleo | doença de Crohn ileal, resseção ileal, enterite rádica |
| Primária | sem doença do íleo; parte dos doentes rotulados de síndrome do intestino irritável com diarreia, com menos FGF19 (fator de crescimento dos fibroblastos 19, que trava a síntese hepática) e síntese excessiva |
| Outras | depois de colecistectomia (diarreia em até 10% dos operados), depois de quimiorradioterapia pélvica (mais de metade), no sobrecrescimento bacteriano, na pancreatite crónica |
A extensão do íleo decide o tipo de diarreia
| até 100 cm de íleo | mais de 100 cm de íleo | |
|---|---|---|
| Perda de ácidos biliares | compensada pela síntese hepática | excede a capacidade de síntese |
| Concentração no duodeno | normal | baixa, sem micelas |
| Esteatorreia | nenhuma ou ligeira | acima de 20 g por dia |
| Mecanismo da diarreia | secretora, pelos ácidos biliares no cólon | ácidos gordos não absorvidos |
| Resposta à colestiramina | sim | não (agrava a falta de ácidos biliares) |
| Resposta a dieta pobre em gordura | não | sim |
- Retenção de SeHCAT (ácido tauroselcólico marcado com selénio 75) aos 7 dias: 10 a 15% é perda ligeira, 5 a 10% moderada, abaixo de 5% grave.
- 7-alfa-hidroxi-4-colesten-3-ona sérica (precursor da síntese dos ácidos biliares), em jejum: acima de 47,1 ng/mL indica má absorção de ácidos biliares; alternativa onde não há SeHCAT, com falsos positivos na doença hepática.
- A retenção prevê a resposta à colestiramina: responde 96% dos doentes abaixo de 5%, 80% abaixo de 10% e 70% abaixo de 15%.
- Deve procurar-se em toda a diarreia crónica que fica sem diagnóstico.
- Sequestrantes de ácidos biliares: colestiramina; o colesevelam ajuda cerca de metade dos que não respondem à colestiramina.
- Na resseção de mais de 100 cm de íleo, os sequestrantes não servem: dieta pobre em gordura e triglicerídeos de cadeia média.
- Se a diarreia persistir apesar do tratamento, procurar outra causa (sobrecrescimento bacteriano, insuficiência pancreática, colite microscópica).
Má absorção depois de resseção extensa do intestino delgado. Na definição anatómica, ficam menos de 200 cm de delgado no adulto.
- Falência intestinal: dependência mantida de nutrição parentérica. É provável com menos de 100 cm de delgado sem cólon em continuidade, ou menos de 60 cm com cólon.
- Causas no adulto: isquemia mesentérica aguda, doença de Crohn (resseções sucessivas), neoplasias, volvo, traumatismo, hérnia interna, enterite rádica.
- Causas na criança: enterocolite necrosante, atresias intestinais, volvo e má rotação.
- Resseções abaixo de 50% do delgado são bem toleradas; a má absorção clinicamente relevante surge acima de 50 a 80%.
O que determina a gravidade
- Comprimento do delgado que fica e se está saudável.
- Presença de cólon em continuidade: absorve água e eletrólitos e recupera várias centenas de quilocalorias por dia a partir dos ácidos gordos de cadeia curta.
- Válvula ileocecal: atrasa o trânsito e reduz a passagem de bactérias do cólon.
- Segmento perdido: a perda do jejuno tolera-se melhor, porque o íleo se adapta; a do íleo é mais grave, porque a absorção de vitamina B12 e de ácidos biliares é exclusiva dele.
Adaptação
- O intestino que fica aumenta a proliferação das criptas e a superfície absortiva durante cerca de 2 anos (com melhorias descritas até 3 a 5 anos); a presença de nutrientes no lúmen estimula-a.
- Nos primeiros meses há hipersecreção ácida gástrica (hipergastrinemia) durante 1 a 2 anos, que inativa as enzimas e agrava a diarreia.
Consequências metabólicas
- Resseção do íleo: falta de B12, diarreia por ácidos biliares ou, acima de 100 cm, esteatorreia.
- Litíase renal de oxalato de cálcio, quando há cólon: os ácidos gordos não absorvidos ligam-se ao cálcio no lúmen, e o oxalato fica livre para ser absorvido no cólon.
Fase inicial
- Repor fluidos e eletrólitos; nutrição parentérica na maioria, pelo menos no início.
- Começar a via entérica logo que o íleo paralítico resolva: a comida no lúmen é o que estimula a adaptação.
- Inibidor da bomba de protões (ou antagonista H2) no primeiro ano, pela hipersecreção ácida.
Controlar a diarreia
- Loperamida ou difenoxilato com atropina, para atrasar o trânsito.
- Tratar o sobrecrescimento bacteriano, que é comum.
Dieta
- Ingestão calórica muito aumentada, de três a quatro vezes o habitual.
- Com cólon: pouca gordura, porque os ácidos gordos não absorvidos dão diarreia secretora, e muitos hidratos de carbono complexos, que o cólon transforma em ácidos gordos de cadeia curta.
- Multivitamínico diário; vitamina B12 intramuscular para toda a vida depois de resseção completa do íleo terminal.
Terapêuticas dirigidas
- Teduglutido, análogo do peptídeo 2 semelhante ao glucagon, que aumenta a superfície absortiva: reduz em média 20% as necessidades de nutrição parentérica nos doentes que dela dependem.
- Restabelecer a continuidade intestinal sempre que possível.
- Transplante intestinal nas complicações graves da falência intestinal: doença hepática, trombose das veias centrais, sépsis de cateter repetida, desidratação grave repetida.
Vigilância
- Vitaminas lipossolúveis (a vitamina D é difícil de corrigir por via oral), B12, folato, ferro, magnésio e zinco; cálcio e densitometria, pelo risco de osteoporose.
- Dependentes de nutrição parentérica: sépsis de cateter, trombose venosa, doença hepática associada à falência intestinal, insuficiência renal, osteoporose.
- Litíase renal de oxalato, quando há cólon.
- Défices de vitaminas e oligoelementos.
- Metade a dois terços dos que começam com nutrição parentérica conseguem deixá-la; a probabilidade é maior na criança. Com nutrição parentérica, a sobrevida aos 5 anos é de 50 a 75%.
Infeção crónica e multissistémica por Tropheryma whipplei, um bacilo gram-positivo, não álcool-ácido resistente, ubíquo no ambiente; o transporte fecal é mais frequente em quem contacta com esgotos.
- Rara; atinge sobretudo homens de meia-idade.
- O contacto com a bactéria e o transporte sem doença são muito mais frequentes do que a infeção crónica, que surge em menos de 0,01% dos expostos.
- A doença crónica surge em hospedeiros com defeito da imunidade celular dirigida à bactéria: resposta Th1 fraca e macrófagos incapazes de a destruir.
- A bactéria vive dentro dos macrófagos, que enchem a lâmina própria do delgado de macrófagos espumosos com inclusões positivas ao ácido periódico de Schiff (as bactérias fagocitadas).
- Seguem-se atrofia das vilosidades e linfáticos dilatados, com má absorção e perda de proteínas.
- A imunossupressão acelera a doença: glucocorticoides e anti-TNF (fator de necrose tumoral) dados por uma suposta artrite inflamatória pioram o quadro.
A forma clássica evolui por fases ao longo de anos.
| fase ou órgão | manifestações |
|---|---|
| Inicial, articular | artralgias ou artrite migratória, simétrica, não destrutiva, sobretudo de joelhos, punhos e tornozelos, em mais de 80%, em média 6 a 8 anos antes dos sintomas digestivos; fator reumatoide e anticorpos antinucleares negativos |
| Digestiva | diarreia, perda de peso, dor abdominal, febre; adenopatias mesentéricas e retroperitoneais |
| Sistema nervoso central | atingimento em cerca de metade (muitas vezes sem sintomas): alterações cognitivas até demência, oftalmoplegia supranuclear, miorritmia oculomastigatória (muito sugestiva), mioclonias, alterações hipotalâmicas |
| Coração | endocardite com hemoculturas negativas, muitas vezes sem febre; também pericardite e miocardite |
| Outros | hiperpigmentação cutânea, uveíte, pleurite e infiltrados pulmonares, adenopatias periféricas |
- Endoscopia alta com biópsias pós-bulbares, mesmo sem sintomas digestivos e com mucosa de aspeto normal.
- Histologia: macrófagos com inclusões positivas ao ácido periódico de Schiff e resistentes à diastase. A coloração não é específica: também é positiva nas micobactérias atípicas, que se distinguem pela coloração de Ziehl-Neelsen.
- Amplificação de ácidos nucleicos (PCR) para T. whipplei no tecido e noutros líquidos (sinovial, líquor, humor vítreo); a imuno-histoquímica é mais sensível e específica do que a coloração.
- Punção lombar com PCR no líquor mesmo sem sintomas neurológicos: o sistema nervoso central é o local mais frequente de recidiva e o resultado muda a escolha do antibiótico.
- A PCR positiva na saliva ou nas fezes, isolada, traduz sobretudo transporte e não chega para diagnosticar. A serologia não ajuda.
Diagnóstico diferencial
- Artrite reumatoide seronegativa, espondiloartrites, sarcoidose, linfoma (pelas adenopatias), doença celíaca, doença de Crohn, infeção por micobactérias atípicas no doente com VIH.
O regime ótimo não está definido; o que se sabe é que o tratamento tem de ser prolongado, pelo risco de recidiva.
| fase | opção |
|---|---|
| Indução endovenosa, 2 semanas | ceftriaxona 2 g por dia ou meropenem 1 g de 8 em 8 horas |
| Manutenção oral, 1 ano | cotrimoxazol 160/800 mg de 12 em 12 horas |
| Com atingimento do sistema nervoso central | ceftriaxona 2 g de 12 em 12 horas (ou meropenem 2 g de 8 em 8 horas) durante 2 a 4 semanas, depois doxiciclina 100 mg de 12 em 12 horas com hidroxicloroquina 200 mg de 8 em 8 horas durante pelo menos 1 ano |
| Endocardite | doxiciclina com hidroxicloroquina; cirurgia se houver disfunção valvular importante ou abcesso |
- O trimetoprim não atua sobre a bactéria e há resistência ao sulfametoxazol, pelo que o cotrimoxazol falha mais no sistema nervoso central e no coração; a hidroxicloroquina sobe o pH do fagossoma e ativa a doxiciclina.
- A resposta clínica é rápida, por vezes espetacular; a PCR persistentemente positiva, sobretudo no líquor, obriga a prolongar ou mudar o regime.
- Síndrome inflamatória de reconstituição imunitária em até 17%, sobretudo em quem fez imunossupressão antes: febre, artrite, lesões cutâneas depois de uma resposta inicial.
- As recidivas são frequentes e aparecem sobretudo no sistema nervoso central, por vezes anos depois; também há reinfeções.
- O atingimento neurológico é o de pior prognóstico: deixa sequelas e tem mortalidade significativa.
- A endocardite complica-se de insuficiência cardíaca em cerca de 40% e de embolias.
Referências
- Rubin DC. Disorders of absorption. In: Loscalzo J, Fauci A, Kasper D, Hauser S, Longo D, Jameson JL, editors. Harrison's principles of internal medicine. 21st ed. New York: McGraw Hill; 2022. p. 2458-69.
- Russo TA, Glassman SR. Whipple's disease. In: Loscalzo J, Fauci A, Kasper D, Hauser S, Longo D, Jameson JL, editors. Harrison's principles of internal medicine. 21st ed. New York: McGraw Hill; 2022. p. 1345-7.
- Common clinical manifestations of gastrointestinal disease: malabsorption. In: Cecil essentials of medicine. 10th ed. Philadelphia: Elsevier; 2022. p. 351-7.
- Small intestine: short bowel syndrome. In: Brunicardi FC, editor. Schwartz's principles of surgery. 11th ed. New York: McGraw Hill; 2019. p. 1254-5.
- Al-Toma A, Zingone F, Branchi F, Schiepatti A, Malamut G, Canova C, et al. European Society for the Study of Coeliac Disease 2025 updated guidelines on the diagnosis and management of coeliac disease in adults. Part 1: diagnostic approach. United European Gastroenterol J. 2025;13(10):1855-86.
- Al-Toma A, Branchi F, Zingone F, Schiepatti A, Malamut G, Canova C, et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) 2025 updated guidelines on the diagnosis and management of coeliac disease in adults. Part 2: management, follow-up, and complex disease courses. United European Gastroenterol J. 2026;14(2):e70195.
- Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, Kurppa K, Mearin ML, Ribes-Koninckx C, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition guidelines for diagnosing coeliac disease 2020. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;70(1):141-56.
- Pimentel M, Saad RJ, Long MD, Rao SSC. ACG clinical guideline: small intestinal bacterial overgrowth. Am J Gastroenterol. 2020;115(2):165-78.
- Dominguez-Muñoz JE, Vujasinovic M, de la Iglesia D, Cahen D, Capurso G, Gubergrits N, et al. European guidelines for the diagnosis and treatment of pancreatic exocrine insufficiency: UEG, EPC, EDS, ESPEN, ESPGHAN, ESDO, and ESPCG evidence-based recommendations. United European Gastroenterol J. 2025;13(1):125-72.
- Whitcomb DC, Buchner AM, Forsmark CE. AGA clinical practice update on the epidemiology, evaluation, and management of exocrine pancreatic insufficiency: expert review. Gastroenterology. 2023;165(5):1292-301.
- Arasaradnam RP, Brown S, Forbes A, Fox MR, Hungin P, Kelman L, et al. Guidelines for the investigation of chronic diarrhoea in adults: British Society of Gastroenterology, 3rd edition. Gut. 2018;67(8):1380-99.
15 perguntas sobre Distúrbios de absorção
Ler consolida, treinar é o que fixa. Cada pergunta tem justificação alínea a alínea, no formato da Prova Nacional de Acesso.
Criar conta e treinar